Анализ на патологию плода 12 недель

Содержание

Без боли, страха и риска: генетический тест на 9-й неделе беременности

Анализ на патологию плода 12 недель

Новая диагностика ДНК плода не только информативна, но и безопасна — она не создает угрозу выкидыша.1 из 3

Американский тест компании Natera Panorama способен выявить уже на 9-й неделе самые разные генетические заболевания плода, от развития которых не застрахована ни одна беременная.

Точность метода очень велика и равна примерно 99%. Другой огромный плюс теста — он абсолютно безопасен как для матери, так и для ее малыша.

Различные аномалии можно обнаружить, просто взяв у женщины кровь из вены: она, по мнению специалистов, содержит весьма важную информацию о будущем ребенке (клетки плода обновляются, а отмершие попадают в кровоток беременной, по ним-то и можно определить ДНК эмбриона).Тест основан на подсчете хромосом.

Здоровая клетка человека содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Тест Panorama определяет случаи изменения числа молекулярных структур — возможные виды анеуплоидий у плода, лежащие в основе генетических изменений:

  • синдрома Дауна — трисомия по хромосоме 21 (для синдрома характерны значительные нарушения физического и умственного развития, низкорослость, нарушения иммунитета);
  • синдрома Эдвардса — трисомия 18 хромосомы (выраженная задержка в развитии, дефицит массы тела, «неправильное» лицо с расщелиной в верхнем небе и губе);
  • синдрома Патау — трисомия по хромосоме 13 (нарушения интеллекта, расщелина верхней губы и неба, пороки развития половых органов, а также различных отделов ЦНС);
  • синдрома Тернера — моносомия по X-хромосоме (задержка психического и речевого развития, избыток кожи на шее при рождении, «лицо сфинкса», неправильное телосложение);
  • синдрома Клайнфельтера — синдром XXY (диспропорции в строении тела, некоторая задержка в развитии речи, увеличение грудных желез у мальчиков, недоразвитие мужских половых органов).

Дети с генетическими отклонениями рождаются достаточно редко: риск того, что в здоровой семье может родиться малыш, не похожий на других, составляет около 5%. Но появление на свет «особенного» ребенка — это всегда шок, с которым родителям бывает трудно справиться.

Дополнительно с помощью теста Panorama можно распознать микроделеции — генетические перестройки с «выпадением» определенных участков хромосом. Именно микроделеции влияют на развитие следующих синдромов:

  • синдрома Ангельмана (у больных наблюдается тяжелая форма умственной отсталости, задержка развития навыков сидения, ползания и ходьбы, возникают проблемы с удержанием равновесия);
  • синдрома Прадера-Вилли (клинические симптомы: умственная отсталость, ожирение, низкий рост, снижение тонуса тканей, органов или систем, маленькие кисти и стопы);
  • аномалии ДиДжорджа (умственная отсталость, пороки сердца, низкий рост, расщелина неба, «особенное» лицо с возможными расщелинами губ и неба, катаракта, аномалии иммунной системы);
  • синдрома «кошачьего крика» (небольшой вес при рождении, маленькая голова, умственная отсталость, ослабленный мышечный тонус, плач, напоминающий мяуканье, проблемы с питанием, дыханием).

Опасные альтернативы — инвазивные методы

В настоящее время о каких-либо врожденных заболеваниях врачи сообщают на более поздних сроках. Самостоятельно узнать о них женщина не может: большинство хромосомных патологий никак не проявляют себя в течение беременности.

Первый скрининг в России проводят на 11–13 неделях беременности. В 9% случаев он может дать ложноположительный результат. Для того чтобы внести ясность, проводят дополнительные инвазивные исследования, требующие проникновения через естественные барьеры организма:

  • мамам прокалывают матку иглой и забирают околоплодную жидкость — эта процедура называется амниоцентез.
  • отщипывают кусочки ткани плаценты — биопсия хориона.
  • через прокол пуповины производят забор крови малыша — кордоцентез.

Инвазивные методы не всегда точны, а в некоторых случаях приводят к осложнениям и выкидышам. Кроме того, прокол может вызвать кровотечение у матери или плода, а также заражение.

Исследование Panorama: где пройти и сколько стоит?

Появившийся в Америке неинвазивный тест Panorama уже успел стать популярным во всем мире. Не так давно он стал доступен и в России. Сделать тест можно в современных медицинских учреждениях (например, в Европейском медицинском центре).

Минус один — высокая стоимость исследования (одна тысяча сто двадцать пять евро). Дело в том, что пробирку с кровью врачи направляют в Калифорнию — только там могут правильно «расшифровать» клетки плода.

Вполне возможно, что и у нас в скором времени заработают ультрасовременные лаборатории, а безоперационная диагностика ДНК плода станет доступнее и дешевле. 

Опрос

  • Да, информация о здоровье будущего малыша лишней не может быть
  • Да, я уже такой тест сделала
  • Нет, меньше знаешь – крепче спишь
  • Нет, он не вызвал у меня доверия

2 октября 2014 · Светлана Костылева · EAST-NEWS

Источник: http://www.woman.ru/health/Pregnancy/article/141590/

анализ на патологию плода 12 недель расшифровка

Анализ на патологию плода 12 недель

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик.

Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.).

Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

Источник: baby-calendar.ru

Тройной тест при беременности. Пороки развития плода

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно.

В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

Источник: https://folkmap.ru/krov/analiz-na-patologiyu-ploda-12-nedel-rasshifrovka/

Анализ крови на патологию плода в 12 недель расшифровка

Анализ на патологию плода 12 недель

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода.

Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода.

Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Диагностика патологии плода во время беременности

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени.

В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины.

Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

Скрининг при беременности в 12 недель: как его делают и что он показывает

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Анализы на патологию плода

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями.

Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики.

Однако перед этим взвесьте все за и против.

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Анализ на патологию плода 12 недель

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Тройной тест

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Анализ на патологию плода

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности: нормы и расчет рисков

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Интересное:  Белок В Моче При Беременности 0 04

Нормы первого скрининга при беременности: как быть, если все плохо

11 июля 2017 была взята кровь на 1 скрининг и проведено УЗИ исследование плода. Узист поставил срок 11-12 недель. КТР — 52мм, ЧСС-160, ТВП — 0,7мм, кость носа определяется (сама даже по фото вижу). 18 августа (более чем через месяц!) наконец-то пришли результаты крови — ХГЧ — 76,9 МЕ/л, PAPPA- 0.373 МЕ/л.

Пишут риски Трисомии21 — 1: 222 (зона внимания), Трисомию 1: 706 (зона внимания), трисомию 13 1: 1722. Отправляют к генетику. Ребенок первый, никаких наследственных заболеваний нет, никаких отклонений в роду тоже. Я здоровый человек по всем показателям. НО: я точно знаю день, когда мы с мужем собственно и постарались.

Поскольку, в виду семейных обстоятельств (болезни матери мужа) это не могло быть в другой какой-то день. И в принципе, ребенок осознанный. Это 1 мая 2017г. Соответственно, срок не может быть более 10 недель, может быть и 9 недель и 5-6 дней, например, (зачатие же не всегда в день ПА происходит).

Кроме всего прочего, если срок ставят по копчико-теменному размеру, то есть у нас особенность в семье — мой родной отец родился с весом 5,2кг (причем у них все 3 детей с таким весом), мама 4,2 кг. Я 3,3кг — нормальный вес. Но всё же в семье все рождались крупными. Я очень переживаю по поводу возможных отклонений.

Но, насколько я понимаю, при меньшем фактическом сроке и показатели гормонов должны быть меньше. Да и ТВП у нас маленькая.

Источник: https://yurys.ru/analizy-rebenka/analiz-krovi-na-patologiyu-ploda-v-12-nedel-rasshifrovka

Анализ на патологию плода

Анализ на патологию плода 12 недель
Рубрика: Анализы при беременности

30.11.2017   ·   : к записи Анализ на патологию плода отключены   ·  На чтение: 5 мин   ·  Просмотры:

На фоне беременности часто выявляются различные патологии и отклонения (заболевания, осложнения, дефицит полезных веществ, витаминов и минералов).

В период вынашивания ребенка женщина вынуждена сдать большое количество тестов и анализов крови на патологию плода, от степени серьезности ее отношения к изменившемуся положению и рекомендациям врача часто зависит здоровье будущего ребенка.

Важно также учитывать, что вероятность рождения детей с физическими или генетическими нарушениями сохраняется даже в у здоровых и молодых родителей.

Сегодня примерно 5% от общего количества новорожденных имеют врожденные или генетические отклонения, причины могут быть хромосомные, генетические, многофакторные. Диагностировать все нарушения на ранних стадиях поможет специальный анализ на патологию плода (скрининг). Для новорожденных применяется анализ «скрининг пяточка».

Причины врожденных заболеваний

Вероятность рождения больного ребенка повышается при следующих факторах:

  • плохая экологическая обстановка;
  • воздействие медикаментов, облучения, химических и токсических веществ;
  • злоупотребление вредными привычками, наркомания;
  • передача отклонений к ребенку от родителя (генетические заболевания); браки между родственниками;
  • работа на вредных производствах;
  • случаи неудачно перенесенных ранее беременностями, в т.ч. мертворожденные дети, повторные выкидыши, бесплодие неустановленной природы;
  • возраст до 18 лет и старше 35 лет;
  • болезни инфекционной природы у будущей матери, нарушения иммунитета и эндокринной системы.

Разновидности генетических нарушений у детей

Генетические отклонения бывают врожденные и приобретенные, первые распространены чаще всего, самым известным считается синдром Дауна.

Другие патологии:

  1. синдром Эдварда и Патау — малыш погибает в первый год жизни;
  2. синдром Тричера Коллинза — ребенок рождается с грубыми деформациями лица, нарушениями слуха, отсутствием/искривлением ушных раковин, патологиями дыхательных путей, нарушениями глотания и приема пищи;
  3. синдром Ангельмана — не отличается широкой распространенностью, сопровождается эпилептическими припадками, задержками развития.

Анализ на патологию плода

Что это такое

Каждая беременная женщина должна пройти определенные процедуры, что позволяет выявит аномалии развития плода. Многие роженицы не знают, как называется анализ на патологии при беременности.

На медицинском языке совокупность тестов принято называть пренатальный скрининг, он состоит из двух частей: анализ крови на маркеры и УЗИ.

Виды анализов:

  1. анализ крови на маркеры — процедура позволяет выявить маркеры хромосомных отклонений плода, установить уровень ХГЧ, альфа-фетопротеин, плазменный протеин А, эстриол;
  2. УЗИ — отражает физические аномалии развития эмбриона, проводится на более поздних сроках 3 раза (каждый триместр).

Забор материала

В период беременности в женский организм поступают вещества, которые проникает в ее кровеносную систему от плода или плаценты. Взятый из вены биохимический анализ крови на уродство плода позволяет установить концентрацию этих веществ. На основании полученных данных специалист может сделать вывод о течении беременности, развитии эмбриона.

Когда сдавать анализы

Стандартный скрининг проводится на 10-16 неделе в 1 триместре беременности, комбинированный анализ выявляет β-ХГЧ и РАРР-а. Таким же образом проводится УЗИ, обследование направлено на измерение воротникового пространства плода.

На каком сроке показан анализ на уродство плода? Анализ на ТОРЧ-инфекции показан на 15-20 неделе 2 триместра, повторный анализ на уродство плода проводится с целью исследования биохимических маркеров.

Женщина сдает кровь, специалист делает тройной тест (по количеству анализов), в рамках его проведения исследуется уровень ХГЧ, свободного эстриола и α-фетопротеина. Процедура абсолютно безопасна, она позволяет выявить отклонения на ранних стадиях развития эмбриона, все анализы следует сдавать на пустой желудок.

Расшифровкой занимается генетик, важную роль играет оценка факторов риска. Стоит отметить, что соотношение содержания изучаемых биохимических маркеров изменяется. В 1 триместре при синдроме Дауна концентрация РАРР-а по сравнению с нормой значительно снижена, β-ХГЧ – повышена.

В целях адекватной расшифровки результатов анализа на патологию плода и максимально точного определения вероятности наследственной патологии обязательно учитываются результаты анализов, полученных при первом обследовании.

Для расшифровки анализа крови на патологию плода в 12 недель производится инвазивная диагностика, она включает следующие процедуры:

  1. хорионбиопсия — изучение клеток плаценты, содержащих аналогичный эмбриональному генетический материал (11-12 нед.);
  2. амниоцентез – исследование околоплодных вод, проводится методом пункции амниотической оболочки (15-16 нед.);
  3. кордоцентез — анализ взятой из пуповины крови (после 20 нед.);
  4. плацентоцентез— исследование плаценты (12-22 нед.).

Проведение перечисленных исследований позволяют собрать воедино точную генетическую информацию об эмбрионе и его состоянии. УЗИ на 2 триместре (20-22 нед.) — наиболее точный анализ на уродство при беременности, он позволяет диагностировать любые нарушения развития ребенка.

Точность анализов

Часто возникает вопрос, как называется анализ на уродство при беременности, насколько точен анализ при беременности на патологии. Проводимые на 12-16 неделе анализы на патологию плода при беременности позволяет обнаружить нарушения развития плода с вероятностью до 90 %.

Ложноположительные результаты фиксируются только в 6% случаев, при проведении тройного теста точность составляет 85-90 % к 5%. Биохимический анализ крови на хромосомные патологии при беременности позволяет выявить вероятность возникновения отклонений хромосомного развития.

Более детальное исследование генетического материала показано только при условии, что последующие анализы отражают аналогичные результаты.

Если анализы для беременных на выявление уродств имеют расхождения, проводится перепроверка. Отрицательный результат УЗИ в сочетании с положительным скрининга свидетельствует о 5-6% тех самых ложноположительных случаев.

Важно также учитывать, что ультразвуковое обследование может быть сделано неправильно, в таких случаях УЗИ проводится в другом медицинском учреждении.

Родители должны также учитывать, что результаты анализа крови беременной на патологию плода не заменяют диагноз, они лишь предупреждают о риске возникновения нарушений развития плода. При повышенном риске рекомендована в целом безопасная инвазивная диагностика, риск осложнения после ее проведения составляет 1-2%.

Что делать при диагностике патологии у плода

При подтверждении несовместимых с жизнью аномалий рекомендовано прерывание беременности, в остальных случаях решение принимает женщина.

Благодаря современных достижениям медицины большинство внутриутробных патологий поддаются коррекции, сложные пороки сердца, например, устраняются практически сразу после рождения ребенка, наука бессильна пока только перед наследственными заболеваниями.

Источник: https://1analiz.ru/analiz-na-patologiyu-ploda.html

Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода

Анализ на патологию плода 12 недель

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся.

Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования).

Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители – кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями.

Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики.

Однако перед этим взвесьте все за и против.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли.

Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи.

Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Недели беременностиБелок РАРРХорионический гонадотропин
10-11От 0.32 до 2.42От 20000 до 95000
11-12От 0.46 до 3.73От 20000до 90000
12-13От 0.7 до 4.76От 20000 до 95000
13-14От 1.03 до 6.01От 15000 до 60000

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

  • 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
  • 1 к 1000 (нормальные значения);
  • 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Ультразвуковая диагностика на патологии

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику.

Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость.

ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Дополнительная диагностика

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования.

Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их.

Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Подведение итогов

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

Источник: https://FB.ru/article/180023/analizyi-na-patologiyu-ploda-diagnostika-patologiy-ploda

Анализы на уродства при беременности, показания, как сдавать

Анализ на патологию плода 12 недель

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить  только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Когда сдавать

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

  • транспорт полезных веществ;
  • участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
  • является источником полиненасыщенных жирных кислот;
  • отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
  • защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

  • в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
  • во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
  • в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

  • в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
  • мертворождения в анамнезе будущей матери;
  • возраст более 35 лет;
  • вредное воздействие ионизирующих излучений;
  • рентгенография в первом триместре;
  • генетические мутации в роду супруга;
  • наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

О чем может сигнализировать афп

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

  • вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
  • аномалии развития нервной трубки;
  • патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
  • некротические изменения печени;
  • пороки ЖКТ;
  • ВУИ;
  • хромосомные мутации;
  • отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Как правильно сдать

Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.

Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.

Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Кто и как расшифровывает

Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: биопсия, кордоцентез и амниоцентез. Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Насколько правдивы результаты

Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.

Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.

Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.

В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.

Что делать при обнаружении патологии

Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.

Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.

Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.

Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.

: анализы на уродства или скриниг во время беременности

Источник: https://kakrodit.ru/analizy-na-urodstva-pri-beremennosti/

Исследование крови на уродство плода

Анализ на патологию плода 12 недель

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка.

От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары.

В настоящее время медицина предлагает современные методы диагностики крови на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, ультразвуковое исследование и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Когда сдавать и как проводиться обследование

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии — наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров биохимического анализа крови и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода.

Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования.

Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Биохимические маркеры крови

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и комплексную биохимию крови.

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

  • хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
  • амниоцентез — исследование околоплодных вод;
  • кордоцентез – диагностика сосудов пуповины, проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Как сдавать тест

Анализы крови сдают натощак, так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного забора крови из вены или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за результатами анализа, чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

ДНК ребенка в крови матери

Расшифровка

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу — генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой.

Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима.

Расшифровка анализа крови на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наследственные заболевания у родителей.
  • Близкородственный брак.
  • Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
  • Другое.

Расшифровка и расчет рисков

Тестирование крови говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг — тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 — 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Что делать при патологии

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит — оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

Источник: https://SostavKrovi.ru/analizy/obshchiy/issledovanie-krovi-na-urodstvo-ploda.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.