Болезнь Ниманна-Пика – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Ниманна – Пика – клиническая картина

Болезнь Ниманна-Пика – симптомы и лечение, фото и видео

По-другому эта болезнь называется сфингомиелиноз. Она относится к наследственным патологиям и связана с накоплением избытка жиров в тканях печени, головного и костного мозга, лимфатической системе, селезёнке.

  Существует несколько вариантов заболевания с разными прогнозами. Пока не разработаны специальные методики борьбы с этим недугом, но медицинская наука не стоит на месте.

Уже имеются положительные результаты терапии болезни Ниманна-Пика.

Это заболевание имеет генетическое происхождение. Вероятность появления сфингомиелиноза у вашего ребёнка очень высока, если в семье было подобное или ваш брак близкородственный. В связи с этим перед планированием малыша нужно посетить врача-гинетика.

Причины болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика имеет генетическое происхождение

Причиной развития этой патологии являются нарушения в 11, 14 и 18 хромосомах. Такие изменения оказывают влияние на активность фермента, ответственного за расщепление сфингомиелина, который является разновидностью жира, что приводит к нарушению обменных процессов в организме.

Происходит накапливание холестерина и сфингомиелина в тканевых микрофагах – клетках ретикуло-эндотелиальной системы. Такие микрофаги больше всего содержатся в ЦНС, лимфатических узлах, печени, селезёнке, костном мозге.

Этой болезнью страдают люди обоих полов. Самый тяжёлый случай, когда происходит совпадение патологических генов, имеющихся у обоих родителей.

Симптомы

Развитие болезни Ниманна-Пика может протекать по нескольким вариантам. Достаточно хорошо изучены четыре:

  1. Тип А – это классическая форма патологии, острая нейропатическая или инфантильная. Симптомы появляются в течение первого года жизни. Дети погибают чаще всего до 3 лет.
  2. Тип В – висцеральная форма. Первые признаки появляются, когда ребёнок находится в возрасте от 2 до 6 лет. Возможность смертельного исхода ниже. Некоторые пациенты живут до старости.
  3. Тип С – неострая подростковая форма. Симптомы патологии впервые могут появиться в 2-5 лет. Интенсивность заболевания возрастает к 15-18 годам. Чаще всего дети погибают именно в этом возрасте.
  4. Тип D выявлен у жителей Канады и полностью совпадает с типом С.

Тип А

Эту форму можно назвать самой неблагоприятной. Первые симптомы патологии становятся заметными в течение нескольких недель после появления ребёнка на свет. Малыш теряет аппетит, вес и отстаёт в росте. Часто случаются диарея и рвоты. По причине увеличения размеров печени и селезёнки у ребёнка растёт животик. На фоне большого живота ручки и ножки выглядят худыми и тонкими.

Кожный покров малыша становится сухим и менее эластичным. Приобретает желтоватый оттенок с пятнами серого и коричневого цвета. При пальпации нащупываются увеличенные лимфоузлы.

На сетчатке глазного дна образуется тёмно-красное пятно. Иногда мутнеет роговица, а хрусталик становится коричневым.

Появляются первые признаки дисфункции нервной системы, которые проявляются отставанием развития ребёнка: не держит головку, не интересуется игрушками, не переворачивается. Происходит повышение мышечного тонуса в конечностях, что приводит к мышечной слабости, происходит изменение сухожильных рефлексов. Ребёнок теряет зрение и слух, возможны приступы эпилепсии.

В разгар болезни малыш почти не реагирует на происходящее, он вял и апатичен. У него всё время открыт рот, из которого течёт слюна.

Иногда случаются гипотермические кризы, то есть внезапно повышается температура.

Дети, больные данной формой патологии, со временем истощаются и умирают к 4 годам.

Тип В

Форма В болезни Ниманна-Пика характеризуется длительным хроническим течением

Такая форма заболевания имеет более благоприятный прогноз. При ней не происходит поражение нервной системы. Холестерин и сфингомиелин накапливается в тканях внутренних органов. Медики до сих пор не разобрались, почему не происходит затрагивание нервной системы.

К 2-6 годам селезёнка у малыша значительно увеличивается. Позже то же самое случается и с печенью. Её поражение приводит к нарушению свёртываемости крови, что выражается в появлении кровоточивости, может развиться анемия. Нарушается работа ЖКТ: случается рвота, тошнота, диарея. У ребёнка часто болит животик, увеличивающийся в размерах, хоть и не так сильно, как при форме А.

Жиры накапливаются в лёгочных тканях, образуются инфильтраты. Это становится причиной частых простудных заболеваний.

Эта форма болезни Ниманна-Пика характеризуется длительным хроническим течением. Пациенты доживают до взрослого состояния, их продолжительность жизни гораздо больше.

Тип С

Причина возникновения данного типа заболевания точно не установлена. Предполагают, что она связана с нарушением транспортировки сфингомиелина. При этом происходит медленное накопление холестерина и сфингомиелина в печени, селезёнке и головном мозге.

Первые признаки болезни могут появиться в возрасте от 2 до 20 лет. Селезёнка и печень по сравнению с типами А и В, увеличиваются не очень сильно. Кожа желтеет. На глазном дне образуется пятно – «вишнёвая косточка». Пигментация сетчатки глаза изменяется.

Первым проявлением неврологических нарушений является снижение мышечного тонуса, который со временем повышается. Появляются парезы спастического характера. Мышцы слабеют, а их тонус повышается.

Согласованное движение глаз нарушается, особенно это заметно при взгляде вверх. Развивается вертикальный офтальмопарез.

Из-за нарушения координации изменяется походка. Происходят неконтролируемые движения конечностей и их дрожание. Развивается терсионная дистония, выражающаяся выкручивающими насильственными движениями туловища и головы. Происходят припадки эпилепсии. Глотание и речь нарушаются.

Происходит постепенное разрушение умственных способностей, что приводит к развитию слабоумия. Утрачивается контроль за работой органов таза. Иногда при этом заболевании, сильные эмоции могут привести к потере мышечного тонуса в челюсти, шее, ногах.

Заболевание постепенно прогрессирует и как только достигнет своего пика, больной погибает.

Тип D

Выявлен у жителей Канады, провинции Новая Шотландия. Причина не совсем ясна, но патология развивается при небольшом накоплении сфингомиелина, при этом холестерина достаточно много.

Проявления болезни в точности повторяют тип С. Некоторые учёные не выделяют её в отдельную форму.

Диагностика

Пока не разработаны специальные методики борьбы с этим недугом

При появлении первых признаков заболевания, отставании ребёнка в физическом и психическом развитии необходимо срочно обратиться к врачу. При подозрении на генетическую патологию доктор-генетик назначит следующие анализы:

  • генетическое тестирование;
  • биопсию лимфоузла, печени и селезёнки;
  • анализ глазного дна,
  • биопсию кожи,
  • пункцию костного мозга,
  • лабораторную диагностику крови.

Осложнения

Возможные осложнения при данном заболевании: глухота, слепота, умственная отсталость, позднее развитие двигательных способностей.

Лечение

Врачи обычно назначают диетическое питание

В зависимости от формы заболевания и тяжести его протекания, врач назначит лечение для уменьшения страданий малыша. Терапия включает препараты, которые улучшают работу селезёнки и печени, отток желчи.  Кроме этого применяются лекарственные средства, оказывающие положительное воздействие на работу нервной системы. Назначают комплексы минералов и витаминов.

Кроме перечисленных препаратов, обычно назначают диетическое питание, ограничивающее кукурузу, соки, картофель, чёрный хлеб.

Полностью запрещаются:

  • белый хлеб;
  • молочные продукты;
  • рис;
  • капуста;
  • газированные напитки;
  • сладости;
  • огурцы;
  • варенье;
  • бобовые культуры.

Не попали в запретный список: мясо, яйца, гречка, морепродукты, несладкие фрукты и не перечисленные в первом списке овощи. Можно использовать фруктозу, глюкозу, мёд.

Но единства во мнениях по поводу диеты у медиков нет. Одни из них считают правильное питание – основой для лечения заболевания. Другие же доказывают, что диета при генетическом нарушении бессильна. Соблюдение диеты принесёт больному ребёнку дополнительные мучения.

Важно! Болезнь Ниманна-Пика не излечивается. Правильно подобранное лечение просто снижает тяжесть симптомов и улучшает жизнь пациента.

Источник: https://holesterin.guru/obshhaya-informatsiya/bolezn-nimanna-pika/

Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Ниманна-Пика – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С).

В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира.

Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Ниманна-Пика – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся накоплением липидов в различных органах и тканях, что приводит к нарушению их функций. Отличительной особенностью является выраженный клинический полиморфизм.

Наиболее частыми считаются очаговые неврологические симптомы, задержка нервно-психического развития, гепато- и спленомегалия. В диагностике используется определение активности специфических ферментов, гистологические исследования, церебральная томография, молекулярно-генетический анализ.

Для лечения применяются симптоматическую, субстрат-редуцирующую терапию.

Болезнь Ниманна-Пика (БНП, сфингомиелиноз, сфингомиелиновый липидоз) относится к группе лизосомных болезней накопления. Впервые нозология была описана немецким педиатром А. Ниманном в 1914 г., в 1930 г. немецкий патологоанатом Л. Пик опубликовал патоморфологические данные.

Выделяют 3 типа заболевания, различающиеся по патогенезу, эпидемиологии, характеру течения. Распространенность типов А и B среди общей популяции составляет 1 случай на 250 000 человек, типа С – 1 на 120-150 000 населения.

У евреев-ашкенази тип А встречается намного чаще, по разным данным 1:40 000-1:100 000.

Болезнь Ниманна-Пика

В основе возникновения всех разновидностей болезни Ниманна-Пика лежат генетические мутации. Типы А и B вызваны мутацией гена SMPD-I, расположенного в локусе 11p15.4-p15.1. Это ген кодирует энзим кислую сфингомиелиназу.

Причиной типа С являются мутации генов NPC1 (локус 18q11-q12) и NPC2 (локус 14q24). Данные гены кодируют белки-переносчики, участвующие в транспорте холестерина и других липидов внутри клетки.

Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Механизмы развития заболевания на патогенетическом уровне при разных типах болезни Ниманна-Пика несколько различаются. В результате генетической мутации при БНП-А возникает практически полная недостаточность кислой сфингомиелиназы, что ведет к быстрому накоплению сфинголипидов в ЦНС и других внутренних органах.

Это сопровождается стремительным развитием грубой неврологической симптоматики и летальным исходом уже в раннем детском возрасте. Другая разновидность мутации того же гена при типе B вызывает лишь 20%-е снижение функциональной активности сфингомиелиназы. Поэтому отложение липидов происходит преимущественно в клетках ретикулоэндотелиальной системы (печень, селезенка).

При болезни Ниманна-Пика типа С из-за нарушения работы белков-транспортеров в клетках накапливаются разные классы липидов – неэстерифицированный холестерин, сфингомиелин, гликосфинголипиды. Поражается нервная система, внутренние органы. Агрегации холестерина вызывают вторичное снижение активности сфингомиелиназы за счет подавления ее синтеза.

В клинической практике выделяются 3 основные разновидности БНП:

  1. Тип А (классический инфантильный). Самая тяжелая форма. Характеризуется ранним началом, прогрессирующим течением, быстрым наступлением смерти.
  2. Тип B (висцеральный). Типично более умеренное течение, поздний дебют. Неврологические симптомы практически отсутствуют.
  3. Тип С. Наиболее распространенный вид с крайне разнообразной симптоматикой. В зависимости от возраста начала манифестации подразделяется на следующие формы:
  • неонатальная – до 3 месяцев;
  • ранняя младенческая – от 3 месяцев до 2 лет;
  • поздняя младенческая – от 2 до 6 лет;
  • юношеская (ювенильная) – от 6 до 15 лет;
  • взрослая – старше 15 лет.

Первые признаки появляются почти с самого рождения – это увеличение печени, селезенки, лимфоузлов. С 4-6 месяцев у ребенка снижается аппетит, присоединяются тошнота, рвота.

Такие базовые навыки, как способность удерживать голову, ходьба, речь, значительно задерживаются. На втором году жизни формируется спастичность мышц.

При глубоком нейродегенеративном поражении головного мозга развиваются нарушение дыхания и сердцебиения, что является основной причиной смерти.

Хирургическое лечение

Оперативные вмешательства оказались успешными только в случае болезни Ниманна-Пика-В.

Трансплантация стволовых клеток костного мозга у части пациентов позволяет уменьшить степень висцеральных симптомов – гепатоспленомегалии, интерстициального поражения легких.

При гиперспленизме с панцитопенией выполняется спленэктомия. Развитие цирроза печени с тяжелой печеночной недостаточностью служит показанием к пересадке печени.

Экспериментальное лечение

Продолжаются исследования по поиску эффективных методов лечения болезни Ниманна-Пика. При экспериментах на лабораторных мышах под влиянием генной терапии в клетках повышалась активность сфингомиелиназы. В настоящее время на стадии клинических испытаний находится препарат 2-гидроксипропил-бетациклодекстрин и заместительная ферментотерапия БНП типа В.

Паллиативное лечение

На позднем этапе заболевания с запущенным нейродегенеративным процессом применяются меры по облегчению состояния больного. При выраженном нарушении глотания может возникнуть необходимость в зондовом питании или наложении гастростомы для того, чтобы обеспечить пациента достаточным количеством питательных веществ и жидкости.

https://www.youtube.com/watch?v=erYr-GlZozs

В большинстве случаев прогноз для жизни при болезни Ниманна-Пика неблагоприятный. Относительно доброкачественным считается тип В, при котором не затрагивается нервная система.

При типе А продолжительность жизни составляет 1-4 года, при типе C – около 10-20 лет с момента постановки диагноза.

Наиболее частыми причинами смерти выступают поражения мозговых структур, регулирующих дыхательную и сердечную деятельность.

Реже летальный исход наступает от тяжелых инфекций дыхательных путей, печеночной недостаточности. Основным методом первичной профилактики является пренатальная диагностика на ранних сроках беременности. В ворсинах хориона молекулярно-генетическими тестами определяется наличие мутаций NPC1, NPC2, SMPD-1; в амниоцитах исследуется активность сфингомиелиназы.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Niemann-Pick

Болезнь Ниманна-Пика: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Болезнь Ниманна-Пика – симптомы и лечение, фото и видео

Представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге.

Причины

Болезнь Нимана-Пика входит в группу патологий, которые являются лизосомальными болезнями накопления. При таких нарушениях в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма происходит накопление промежуточных продуктов обмена веществ, которые в норме должны подвергаться дальнейшему расщеплению.

Развитие болезни Ниманна-Пика связывают с генетическим дефектом 11 хромосомы (типы А и В), 14 и 18 хромосомы (тип С).

На фоне нарушения в структуре гена у человека отмечается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин является разновидностью жира.

Подобные биохимические нарушения сопровождаются избыточным накоплением сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы – тканевых макрофагах.

Тканевые макрофаги содержаться в различных тканях организма, но наибольшее количество этих клеток присутствует в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах и центральной нервной системе.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, что указывает на то, что оно не сцеплено с полом. Патология может обнаруживаться как у мужчин, так и у женщин. У ребенка недуг может возникнуть только в том случае, если он унаследует дефектный ген от каждого из родителей.

Симптомы

Специалисты выделяют несколько клинических вариантов течения болезни Нимана-Пика. Разделение на варианты происходит в соответствии с особенностями течения и биохимическими изменениями, которые происходят в организме больного.

Различают 4 типа болезни:

тип А представляет собой классическую форму недуга;

тип В – это висцеральная форма патологии;

тип С, является ювенильной формой патологии, которая встречается у подростков;

тип D – форма из Новой Скотии, заболевание зафиксировано в одной из провинций в Канады.

Тип А представляет собой патологию, характеризующуюся наиболее неблагоприятным течением. Первые симптомы возникают через несколько недель после рождения. У малыша отмечается ухудшение аппетита, снижение весе и отставание в росте.

Иногда у малыша отмечается периодическое возникновение рвоты и поносы, постепенное увеличение живота, на фоне увеличения в размерах печени, селезенки и возникновения асцита. Кожа приобретает сухость, утрачивает эластичность и приобретает желтушность.

У малыша увеличиваются все лимфатические узлы, обнаруживается помутнение роговицы и появление коричневой окраски хрусталика. Малыш отстает в нервно-психическом развитии, у него отмечается повышенный мышечный тонус и развивается мышечная слабость.

Тип В отличается благоприятным течением.У ребенка не происходит поражения нервной системы, накопление сфингомиелина и холестерина происходит только во внутренних органах.

У больного определяется увеличение селезенки, печени, повышенная кровоточивость, анемия. Больные могут жаловаться на появление болей в животе, периодическое нарушение стула, тошноту и рвоту.

На фоне накопления жиров в тканях легкого формируются инфильтраты, в следствии чего у больного возникают частые простудные заболевания.

Тип С не сопровождается развитием биохимических дефектов. Предположительно патология возникает на фоне нарушения транспорта сфингомиелина. Она сопровождается незначительным накоплением сфингомиелина и выраженным — холестерина в головном мозге, селезенке и печени. Первые симптомы возникают от 2 до 20 лет.

Для заболевания характерно незначительное увеличение печени, может возникать желтушный оттенок кожи. При обследовании глаз обнаруживается симптом «вишневой косточки» и пигментная дегенерация сетчатки.Неврологические нарушения характеризуются снижением мышечного тонуса, который затем, наоборот, повышается.

Постепенно развиваются спастические парезы, нарушается совместная деятельность глазных яблок и координация движений.

Тип D встречается среди жителей провинции Новой Шотландии (Скотии), которая расположена в Канаде.

При этом типе не обнаруживается выраженных биохимических дефектов, но заболевание развивается в результате накопления в малых дозах сфингомиелина и значительного — холестерина.

Клиническая картина данного типа недуга похожа с течением типа С, в связи с чем некоторые специалисты предпочитают не выделять ее в отельный тип.

Диагностика

Диагностирование заболевания происходит на основании активности сфингомиелиназы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах (для типа А и В), обнаруживают накопление неэтерифицированного холестерина в культуре фибробластов кожи (для типа С), проводят поиск генетических дефектов в 11, 14, 18 хромосомах.

Лечение

Специфической тактики лечения данной патологии пока не разработано. Для стабилизации состояния больному назначается симптоматическое лечение. Больным могут быть назначены противосудорожные препараты, препараты для коррекции слюнотечения, антидепрессанты и противодиарейные средства, при развитии инфекционных осложнений – антибиотики.

Профилактика

На данный момент не разработаны методы профилактики болезни Ниманна-Пика. Парам с неблагоприятным семейным анамнезом при планировании зачатия следует посетить генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/bolezn-nimanna-pika.htm

Болезнь Ниманна-Пика – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Ниманна-Пика – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Ниманна-Пика — симптомы:

  • Перепады настроения
  • Увеличение лимфоузлов
  • Тошнота
  • Боль в животе
  • Потеря аппетита
  • Рвота
  • Судороги
  • Одышка
  • Нарушение речи
  • Отрыжка
  • Нарушение координации движения
  • Изжога
  • Снижение слуха
  • Снижение зрения
  • Увеличение объемов живота
  • Учащенное дыхание
  • Снижение интеллекта
  • Пожелтение кожи
  • Посинение носогубного треугольника
  • Гипертонус мышц

Что такое болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезенке, головном мозге и лимфатических узлах.

Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода.

Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Причины болезни Ниманна-Пика

Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом.

Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин.

Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ.

https://www.youtube.com/watch?v=0FoyGtfnE0c

Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы:

  • неправильное питание;
  • чрезмерное употребление спиртных напитков;
  • практически полное отсутствие физической активности;
  • склонность к набору лишних килограммов;
  • стрессы, постоянное нервное перенапряжение;
  • наличие других заболеваний в острой или хронической форме.

Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.

Классификация болезни Ниманна-Пика

Различают три клинические формы данного недуга:

  • тип А — классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затрудненное глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
  • тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезенка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
  • тип С — подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.

Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от пораженного органа или системы в целом.

При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:

  • нарушение речи;
  • судороги;
  • нарушение координации движений;
  • ухудшение или полная потеря зрения;
  • нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
  • снижение интеллекта;
  • резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;
  • дисфагия.

При поражении печени и селезенки, клиническая картина может проявляться следующим образом:

  • увеличивается в размерах живот;
  • ухудшение аппетита;
  • боли в животе;
  • отрыжка, изжога;
  • тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
  • повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
  • желтушность кожи.

При поражении легких наблюдается следующая симптоматика:

  • учащенное дыхание;
  • одышка;
  • посинение носогубного треугольника;
  • больной часто страдает от легочных инфекций.

Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:

  • гипертонус или гипотонус мышц;
  • снижение уровня интеллекта;
  • увеличение лимфатических узлов.

Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.

Лечение болезни Ниманна-Пика

Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют:

  • переливание крови;
  • витаминную терапию;
  • внутривенное введение белковых растворов.

В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп:

  • противосудорожные;
  • антидепрессанты;
  • антихолинергические;
  • противодиарейные;
  • антибиотики;
  • бронхолитики;
  • для нормализации слюноотделения и др.

Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.

Прогноз

При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идет о необратимом патологическом процессе.

Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребенка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребенка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Ниманна-Пика и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.

Источник

Источник: https://novosti-mediciny.ru/bolezn-nimanna-pika-simptomy-i-lechenie/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.