Цитогенетическое исследование

Содержание

Кариотипирование — процедура диагностики хромосомы человека

Цитогенетическое исследование

На сегодняшний день кариотипирование (или цитогенетический метод исследования) является самым востребованным способом генетической диагностики. Его используют для изучения отклонений в хромосомах человека. В данной статье мы расскажем, что представляет собой этот метод исследования, о показаниях для его осуществления, а также о процедуре его проведения.

Кариотипирование, или Цитогенетическое исследование

Кариотип — это полный набор хромосом, свойственный человеку. Он описывается такими характеристиками:

  • число хромосом;
  • размер;
  • длина плеч;
  • позиция центромер;
  • паттерны окрашивания;
  • дефекты.

Норма для человека — 46 хромосом (по 23 хромосомы от отца и матери). Они отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет глаз, волос, строение костно-мышечной системы, физическую выносливость и прочее). Запись нормального мужского кариотипа — 46 XY, женского — 46 XX.

Иногда в кариотипе возможны аномалии в структуре или количестве хромосом. Эти нарушения происходят на ранних этапах развития организма. При осуществлении цитогенетического анализа (кариотипирования) и происходит определение таких нарушений.

Важно!Хромосомные аномалии возможны у человека без видимых отклонений, они могут стать причиной бесплодия или рождения детей с пороками развития.

Количество людей с хромосомными аномалиями невелико, обычно это 4-5 человек из 1000.

Что такое кариотипирование супругов

В идеале все супруги, имеющие желание завести малыша, должны проходить кариотипирование, даже при отсутствии показаний для этого. Они могут носить аномальную хромосому патологических болезней далеких родственников, что может передаться детям даже при отсутствии такого заболевания у самих будущих родителей.

Анализ поможет выявить такие аномалии и определить процент рождения ребенка с патологией у пары. Обычно исследование проводят еще при планировании зачатия, но не исключено его проведение и при беременности женщины. Направление для проведения цитогенетического метода исследования может дать репродуктолог или генетик. В редких случаях пару направляет на эту процедуру гинеколог или уролог.

Знаете ли вы?Существует генная мутация адерматоглифия, в результате которой у человека отсутствуют отпечатки пальцев. В мире известны четыре семьи с такой аномалией.

Показания для кариотипирования

Эта диагностика проводится как по собственному желанию будущих родителей, так и при наличии некоторых медицинских показателей.

Обязательные показания, при наличии которых паре рекомендован цитогенетический анализ:

  • достижение 35-летнего возраста одним из супругов или обоими;
  • подозрение на бесплодие;
  • безуспешное многократное проведение искусственного оплодотворения;
  • имеющееся наследственное заболевание в семьях пары;
  • нарушения в образовании и развитии сперматозоидов у мужчины;
  • нарушенный гормональный фон у женщины;

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний. По наследству могут передаться такие заболевания, как: муковисцидоз, гипотиреоз, энурез и галактоземия.

  • бесплодие без видимых на то причин.

Подготовка к анализу

Подготовка к кариотипированию не вызывает особых сложностей. Эта процедура осуществляется один раз за всю жизнь, ведь кариотип не меняется с течением времени. Поэтому врачи рекомендуют накануне исследования:

  • хорошо отдохнуть и обезопасить себя от стрессов;
  • за две недели до сдачи анализа прекратить прием антибиотиков;
  • за две недели до применения цитогенетического метода исследования не употреблять алкоголь, сигареты и наркотические средства.

Важно!В отличие от других видов исследования, кровь для кариотипирования не сдается натощак.

При обострении каких-либо болезней при подготовке к анализу рекомендуется на время отложить исследование.

Механизм проведения

Для проведения анализа на кариотип каждый из супругов сдает венозную кровь в количестве 1-2 мл для исследования лимфоцитов в ней.

Клетка должна быть в фазе митоза, именно тогда она передает дочерним клеткам генетический материал. Для стимуляции митоза применяют вещество митоген, с помощью которого через несколько дней специалист уже может наблюдать хромосомы с помощью микроскопа.

Для осуществления цитогенетических методов диагностики нужно в среднем 12-15 лимфоцитов, этого будет достаточно для того, чтобы выявить хромосомные несоответствия.Далее готовятся специальные мазки на стекле, на которые наносят окрашивающее вещество. После проведения окрашивания четко просматривается индивидуальная исчерченность хромосом.

После окрашенные мазки анализируются для определения в каждом из них структуры и общего количества хромосом.

Что выявляет кариотипирование

Результаты анализа крови на кариотип обычно готовятся две недели. Интерпретирует их врач-генетик. Он информирует о наличии или отсутствии нарушений в кариотипе и чем это может навредить ребенку.

Знаете ли вы?Оптимизм и пессимизм программируется на генетическом уровне и зависит от концентрации нейролипидов Y в мозге.

Анализ в норме выглядит как 46 ХХ или 46 XY. При проведении исследования на кариотип могут быть выявлены такие отклонения:

  • трисомия — наличие трех хромосом вместо пары (наиболее известный пример — синдром Дауна);
  • делеция — утраченный участок хромосомы;
  • моносомия — имеется только одна хромосома из пары;
  • инверсия — изменение порядка расположения генов в хромосоме;
  • дупликация — дублирование фрагмента хромосомы;
  • транслокация — соединение части хромосомы с другой частью хромосомы.

Кроме того, цитогенетический метод позволяет определить предрасположенность на генетическом уровне к некоторым болезням (сахарному диабету, проблемам с сердцем, заболеваниям суставов и прочим).

Рекомендации при отклонениях

Обнаружив отклонения в анализе у одного из супругов при планировании ребенка, генетик информирует супругов о возможности рождения в их паре больного малыша и возможных последствиях этого.

Дальнейшее решение принимают сами супруги: отказаться от планов завести ребенка, пойти на риск или использовать сперму или яйцеклетку донора.

Если аномалии в хромосомах выявлены в процессе беременности (особенно если отклонения обнаружены у эмбриона), врачи рекомендуют женщине ее прервать.

Однако проявлять настойчивость в этой рекомендации они не имеют права, решение принимает будущая мать.

Если вероятность того, что малыш родится с патологией, невысока, врач назначает специальные витамины, снижающие возможность рождения больного ребенка.

Кариотипирование в последнее время становится популярным видом диагностики. Благодаря этой процедуре возможно отследить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним, что особо важно для супругов, планирующих ребенка. Пройдя такую процедуру исследования, пара сможет определить вероятность рождения здорового малыша.

Источник: https://agu.life/bok/1706-citogeneticheskiy-metod-analiz-pozvolyayuschiy-issledovat-dnk.html

Цитогенетическое исследование: что это такое и для чего нужно?

Цитогенетическое исследование

Для качественной своевременной диагностики врожденных заболеваний, предрасположенности к онкологическим патологиям используется цитогенетическое исследование.

С помощью современных методик и новейшего оборудования изучается хромосомный набор плода.

Найденные аномалии в хромосомном аппарате позволят выявить и предотвратить возможные патологии еще до рождения ребенка.

Данная процедура отличается сложностью и многоступенчатостью, поэтому для решения каждой отдельной диагностической задачи требуется свое цитогенетическое специализированное обследование.

Цитогенетический метод обследования

Цитогенетическое исследование изучает связи между наследственными факторами и ядерными структурами соматических клеток человека.

Данные методы анализа широко используются в биологии и медицине для определения происхождения, эволюции, изменчивости живых существ на протяжении филогенеза и онтогенеза.

Особое внимание уделяется индивидуальным генетическим особенностям. Именно поэтому главным предметом, с которым работает цитогенетический метод исследования, является хромосомный набор человека, животных и растений.

Изменения в хромосомах, передаваясь по наследству, определяют признаки организма, его подверженность различным заболеваниям, устойчивость к неблагоприятным факторам внешней среды.

Именно хромосомы определяют передачу некоторых заболеваний, поэтому по их набору и структурным изменениям можно увидеть предрасположенность конкретного человека к развитию онкологических и других тяжелых болезней.

Разнообразные структурные перестройки хромосом, аномалии хромосомного набора выявляет цитогенетический анализ и исследование.

Такие методики применяются для современной диагностики опасных заболеваний на начальных стадиях их развития.

На ранних стадиях беременности применение цитогенетического исследования хромосом плода позволяет определить пол будущего ребенка на клеточном уровне.

Высокотехнологичное оборудование последнего поколения, проверенные методики исследования позволяют обнаруживать и предотвращать онкологические заболевания и генетические патологии.

Точная диагностика дает возможность определить наиболее оптимальную тактику лечения, которая будет способствовать положительному терапевтическому результату.

Успешность такой процедуры зависит от качества, точности оборудования, квалификации, опыта медицинского персонала.

Точные данные анализа хромосом определяют успешность всего последующего лечения, поэтому необходимо стараться с первого раза получить правильные результаты.

Экономить на таких процедурах не рекомендуется. Благодаря своей точности цитогенетическая методика исследования может выявить малейшие признаки серьезных заболеваний.

READ  Где и как проводят тест ДНК на этническую принадлежность

Иногда данный вид диагностики оказывается единственно возможным. Эта технология исследования позволяет создать большое количество копий ДНК, которые исследуются различными способами, повышая достоверность результатов.

Выявленная на ранних стадиях болезнь лечится намного легче, а эффективная быстрая терапия зачастую спасает жизнь.

Исследование кариотип

Хромосомный набор (кариотип) изучается несколькими способами, которые используют различный биологический материал для анализов.

Исследование кариотип чаще всего работает с венозной кровью, которая смешивается в пробирке с литием и гепарином.

Забор крови производится в количестве 2 мл, после чего она содержится внутри питательной среды на протяжении 3 суток. Только после этого полученный материал фиксируется и исследуется под микроскопом.

За месяц до анализа хромосом следует отказаться от приема антибиотиков, кроме того, такие процедуры не проводятся при простудных заболеваниях.

Исследования кариотипа (кариотипирование) анализирует с помощью методики световой микроскопии форму, размер, число хромосом, используя специальное окрашивание. Нормальные показатели у мужчин обозначаются 46,XY, а у женщин – 46,XX.

Кариотипирование исследует структурные аномалии генетического материала, которые связаны с разрывами хромосом. Эти разрушения компенсируются с помощью различных нездоровых аномальных комбинаций.

С развитием современной медицинской техники появляются новые цитогенетические методики исследования, которые эффективно идентифицируют такие патологические изменения хромосом.

Если существуют подозрения на генетические отклонения в развитии эмбриона человека, то отдельно производится цитологический анализ плода.

Современные медицинские центры с хорошим оборудованием и квалифицированным персоналом выявляют различные пороки развития, хромосомные болезни, с достаточно высокой точностью определяют возможности благополучно выносить ребенка.

Если есть подозрения на онкологические заболевания органов системы кроветворения, то назначается цитологическое исследование костного мозга.

Такие анализы проводятся только в медицинских учреждениях, которые имеют специальное оборудование и квалифицированный персонал.

Это вызвано тем, что забор биологического материала для анализа и исследования связан с опасностью для здоровья и жизни.

С целью исключения хромосомных заболеваний плода на 3-4 месяце беременности проводится анализ хориона, который исследует не менее 20 клеток системы кроветворения.

READ  Как сдавать анализ на хламидии?

Такое тестирование поможет предвидеть такие патологии, как болезнь Хантера, синдром Дауна и многие другие заболевания.

Изменение набора хромосом при онкологических процессах может быть использовано для ранней диагностики рака, поэтому диагностические исследования на цитологическом уровне активно развиваются с ростом технического прогресса.

Задачи анализа кариотипа и его виды

Подробное изучение кариотипа проводится для решения следующих конкретных задач:

  • уточнения диагностического основания для назначения оптимального лечения онкологических заболеваний;
  • выявления причины врожденных заболеваний ребенка на генетическом уровне;
  • нахождение генетических причин выкидыша, женского бесплодия;
  • выявление последствий воздействия вредных факторов на работе;
  • обнаружения аномальных хромосом у плода.

Таким образом, показаниями к проведению подобного анализа являются бесплодие, прерывание беременности, подозрение на хромосомные патологии, отсутствие менструаций у женщин половозрелого возраста, нарушения и задержки полового развития.

:

Хромосомные аномалии у плода нередко могут становиться причиной неразвивающейся беременности.

Кроме того, кариотипирование рекомендуется при планировании беременности, проводится обязательно для доноров спермы и яйцеклеток.

В зависимости от уровней проведения анализ кариотипа бывает двух видов:

Если нарушение нормального кариотипа происходит на ранних стадиях полового развития человека, то при слиянии половых клеток и образовании зиготы такие аномалии сохраняются.

В дальнейшем развитии эмбрион сохраняет патологические неправильные хромосомы. Такое положение приводит к патологическим изменениям индивидуального развития, которые нередко оказываются нежизнеспособными.

Однако бывает положение, когда изначально при делении зиготы развивается несколько линий делений клеток, которые имеют разные кариотипы. Это позволяют выявить обычные цитогенетические методы исследования.

Молекулярное кариотипирование является самым современным методом исследования генома человека. С помощью такого анализа появилась возможность выявлять различные вариации числа копий генов.

Такие патологии характеризуются потерями участков молекул ДНК, которые содержат важную генетическую информацию. Все это приводит к умственной отсталости, эпилепсии, раку, аутизму.

С помощью этого метода можно достаточно точно определить гены, которые находятся в области перестройки, выяснить их непрямой или непосредственный вклад на развитие генетических заболеваний.

READ  Уникальная технология фемофлор – зачем применяется?

На сегодняшний день этот метод является важнейшим инструментом для постановки точного диагноза большинства генетических патологий.

Процедура кариотипирования

Набор внутри соматических клеток организма, состоящий из 23 пар хромосом, одна из которых передается от матери, а другая – от отца, представляет собой кариотип человека.

Для проведения анализа кариотипа используются любые клетки, которые могут быть получены из крови, костного мозга, эпителия человека.

:

На протяжении клеточного цикла внешний вид хромосом значительно меняется. На одних стадиях митоза они располагаются внутри ядра, не имеют спиральной формы, а на других образуется спиральная структура большего размера.

Наиболее подходящий для внешнего наблюдения этап клеточного деления – метафаза. Именно на этой стадии можно проводить микроскопическое исследование хромосом.

Исследовательская процедура проводится в следующем порядке:

  1. Митоз останавливается на стадии метафазы и с помощью добавления колхицина, который фиксирует незаконченный процесс деления клеток, выделенная клеточная структура обогащается;
  2. Такие клетки окрашиваются, фиксируются, после чего их фотографируют под микроскопом;
  3. Полученные фотографии гомологичных хромосом систематизируются и выкладываются в определенном порядке.

С появлением методов дифференциальной окраски хромосом стала возможна их более подробная детализация при микроскопическом исследовании. Со временем эта методология совершенствовалась и развивалась.

Сдать анализ на определение кариотипа можно во многих специализированных клиниках. При этом такая процедура может проводиться в двух вариантах.

В первом случае анализируются количественные и структурные изменения хромосом, полученных от родителей.

Во втором анализируются внутренние мутации хромосом под влиянием неблагоприятных внешних факторов.

:

Нередко кариотипирование назначается супругам для определения причин бесплодия. При этом сдача биологического материала на анализ может происходить в разное время.

Таким образом, анализ кариотипов имеет большое значение в медицине, поскольку позволяет определять хромосомные перестройки, нарушения их структуры и порядка.

Цитогенетические обследования диагностируют ряд генетических заболеваний, которые напрямую связаны с хромосомами.

Вы здесь:

4954 0

Источник: https://moydiagnos.ru/analizi/tsitogeneticheskoe-issledovanie.html

Цитогенетическое исследование и молекулярное кариотипирование | Многопрофильная медицинская клиника

Цитогенетическое исследование

Консультация гинеколога-репродуктолога – БЕСПЛАТНО

1. МАТЕРИАЛ ИССЛЕДОВАНИЯ – МАТЕРИАЛ АБОРТУСА. 

Собирается при чистке замершей беременности (или анэмбрионии)- это ворсинки хориона, ткани плаценты.

Цель исследования –  кариотипирование – исследования хромосом под микроскопом: количество, размеры и морфологические особенности.

Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом, или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам. Любые отклонения от нормы могут стать причиной замирания беременности и аномалий.

Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой хромосомной паре возникают нарушения. Важно наличие ворсин хориона в  биоматериале.

Только при вакуум-аспирации или выскабливании замершей беременности (анэмбрионии) возможно полноценно взять биоматериал для генетического исследования.

В случае же медикаментозного аборта собрать материал абортуса (сгустки) возможно, но гарантировать наличие ворсин хориона в нем, по которым проводится генетическое исследование, не всегда представляется возможным.

В случае отсутствия ворсин хориона исследование  провести невозможно.

Материал собирается строго!!! по инструкции. Методикой сбора биоматериала для генетического исследования владеет хирург, производящий  операцию.

Возможны следующие виды генетических исследований материала абортуса:

цитогенетическое исследование живого клеточного материала (проводится до 14-15 нед. беременности; исследование должно начаться не позже 24 часов после получения биоматериала абортуса с целью сохранения жизнеспособности клетки);

молекулярно-генетическое исследование по ДНК (срок беременности, как и время проведения исследования значения не имеют).

Методика цитогенетического исследования

Анализ проводится мтодом метафазных пластинок, препараты которых получают из клеток цитотрофобласта ворсинчатого хориона ускоренным “прямым” методом.

Из пробы извлекаются одноядерные лейкоциты и к ним добавляют делящиеся клетки. Исследуются под микроскопом клетки, полученные после остановки этапа деления.

Клетки окрашиваются специальным красителем, фотографируются и исследуются хромосомы под микроскопом.

Показатели нормы:           1. У мужчин – 46 XY         2. У женщин – 46 ХХ

Стоимость цитогенетического исследования в клинике “Медсервис”

АНАЛИЗСТОИМОСТЬЧТО ВХОДИТ
Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в клинике «Медсервис»7 000 руб.Грубые нарушения, определяемые визуально под микроскопом. В основном анеуплоидии
Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в сторонней организации10 000 руб. #rowspan#

!!! Важно для сторонних организаций: при сдаче биматериала на цитогенетическое исследование (памятка врачу, как осуществлять забор, прилагается) заполняются анкета и и информированное согласие и вместе с материалом абортуса предоставляются в клинику “Медсервис, соблюдая режим холодильника.

Для цитогенетического исследования важно, чтобы клетки биоматериала были живыми. Чтобы обезопасить себя от невозможности провести исследование на «живом» клеточном материале (его может не быть в материале абортуса  по разным причинам) прибегают к методу молекулярного кариотипирования, исследуя ДНК. При этом сохранность клеток в живом состоянии не важна.

Кроме этого сам метод имеет ограничения. Если исследования показывает мужской кариотип, то полученный результат относится к эмбриону, если женский, то результат может относится как к эмбриону, так и матери.

Дальнейшая врачебная тактика заключается в генетическом обследовании матери. При молекулярном генетическом исследовании это исключено, так как исследование идет по ДНК, которая для каждого человека индивидуальна.

Молекулярное кариотипирование материала абортуса

Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в цитогенетическом исследовании.

Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора) и исключает в случае женского кариотипа неоднозначность принадлежности исследования  матери или эмбриону.

Молекулярное кариотипирование позволяет определить не только грубые нарушения структуры хромосом, видимые под микроскопом, как в случае с цитогенетическим исследованием, но и мелкие субмикроскопические изменения с помощью хромосомного микроматричного анализа. Для этого анализа также  берется кровь матери для очищения полученных показателей эмбриона от показателей матери.

Возможно молекулярно-генетическое исследование без предоставления крови матери, тогда исследование будет направлено на выявление анеуплоидий методом секвенирования нового поколения (NGS).  Данное исследование выявляет распространенные генетические нарушения кариотипа. Охват остальных патологий генома у данного анализа занимает около 40%, что является ограничением данной методики.

Стоимость молекулярно-генетических исследований в клинике “Медсервис”

АНАЛИЗСТОИМОСТЬ Что входит
Молекулярное кариотипирование материала абортуса со взятием крови матери17000 руб.выявляет структурные изменения на уровне всего генома, отдельных хромосом, и участков хромосом
Молекулярное кариотипирование материала абортуса без взятием крови матери10500 руб.Выявляет анеуплоидии (отсутствие или дополнительные хромосомы)

!!! Важно для сторонних организаций: при сдаче анализов на молекулярное исследование материала абортуса заполняются анкета и и информированное согласие, берется кровь матери в пробирку К2Е К2EDTA с фиолетовой крышкой  и все вместе предоставляется в клинику “Медсервис”, соблюдая режим холодильника.

2. МАТЕРИАЛ ИССЛЕДОВАНИЯ – ВЕНОЗНАЯ КРОВЬ ЧЕЛОВЕКА

Цель исследования – выявление нарушений хромосомного набора человека при планировании беременности. Устанавливается генетическую совместимость партнеров.

Цитогенетическое исследование также необходимо при:

  • бесплодии
  • наличии у одного из супругов генетических патологий
  • невынашиваемости беременности
  • нарушении полового развития
  • возрастным беременным – старше 35 лет;
  • рождении ребенка с наличием генетической патологии
ВИД ИССЛЕДОВАНИЯ ВЕНОЗНОЙ КРОВИ У СУПРУГОВСТОИМОСТЬ
Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток) / 1 пац.7950 руб.
Определение кариотипа без аберраций5100 руб.
Определение кариотипа (+ фото) без аберраций / 1 пац.6990 руб.

 Позвонить онлайн           Записаться на приём

Источник: https://ooomedservis.ru/analizy/citogeneticheskoe-issledovanie/

Цитогенетические исследования

Цитогенетическое исследование

Цитогенетическое исследованиеэто качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка с врожденными пороками развития.

Показания к назначению цитогенетического исследования

Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа человека и диагностики наследственных заболеваний, вызванных хромосомными мутациями. Также он представляет диагностическую ценность при выявлении мутагенного воздействия лекарственных веществ.

Показания:

  • подозрение хромосомной патологии по симптомам;
  • первичная аменорея;
  • бесплодие неясного генеза;
  • многократные спонтанные аборты, замершая беременность;
  • врожденные пороки развития у ребенка;
  • задержка умственного и физического развития у ребенка;
  • случаи мертворождения, врожденных пороков развития и ранней детской смертности в семье;
  • нарушение формирования половых различий у новорожденного.

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) проводится у детей для обнаружения генетических заболеваний и у семейных пар при бесплодии. Также анализ необходим перед проведением вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО, ИКСИ).

Как подготовиться к исследованию

Кариотипирование назначается после консультации врача-генетика по показаниям.

Генетическая диагностика требует соблюдения следующих правил подготовки:

  • за 1,5-2 часа до сдачи необходимо принять пищу, так как нельзя сдавать анализ натощак;
  • накануне исключить алкоголь, курение, значительные физические нагрузки;
  • исключить прием антибиотиков за один месяц до сдачи;
  • не рекомендуется одновременная сдача анализов, требующих строгой подготовки (клинические, биохимические);
  • нельзя сдавать анализ на фоне инфекционных/воспалительных заболеваний (отложить на две недели).

Молекулярное исследование может проводиться прямой и непрямой методикой. Прямой метод – это цитогенетический анализ клеток костного мозга, эмбриона или опухолей. Для непрямого метода в качестве материала используются лейкоциты периферической крови (лимфоциты), которые исследуют после специальной подготовки.

Результаты исследования

Результат составляется согласно Международной номенклатуре цитогенетики. Запись кариотипа должна отвечать стандартному формату: [общее количество аутосом], [половые X или Y-хромосомы], [особенности].

В норме человеческий кариотип выглядит так:

  • 46, XY – нормальный мужской;
  • 46, XX – нормальный женский.

Варианты патологии могут выражаться различными формами кариотипов. Различают следующие виды хромосомных нарушений:

  • количественные аномалии (триплоидия, полиплоидия, моносомия, дисомия, трисомия, полисомия, аномалии половых хромосом);
  • структурные аномалии (делеции, инверсии, транслокации, кольцевая хромосома, изохромосома).

Структурные аномалии встречаются редко, но характеризуются тяжелой симптоматикой. Обнаружение хромосомных перестроек цитогенетическим анализом позволяет определить причину бесплодия и спрогнозировать риск рождения детей с генетическими заболеваниями.

Факторы, влияющие на результаты исследований

На качество диагностики влияет соблюдение подготовки, курение, алкоголь, физические нагрузки и стресс. Состав рациона питания и прием лекарственных препаратов не оказывают никакого влияния.

Основными факторами являются:

  • правильно выбранный материал для цитогенетического исследования;
  • качество окрашивания препарата;
  • квалификация врача-цитогенетика.

Достоверные результаты требуют соблюдения всех этапов анализа. После взятия крови лимфоциты культивируются на специальной среде, активирующей митоз (деление клеток). При достижении метафазы добавляется вещество, останавливающее деление (колхицин/колцемид).

В эту фазу набор хромосом наиболее различим. После обработки гипотоническим раствором лимфоциты переносят на предметное стекло, фиксируются и окрашиваются. Окрашенный препарат изучается под световым микроскопом.

Цитогенетическое исследование клеток костного мозга не требует дополнительных воздействий на клетки.

Интерпретация результата

Расшифровка результатов должна проводиться врачом. При постановке диагноза учитываются результаты цитогенетического исследования хромосом, анамнез, клиническая картина и показатели других лабораторных тестов.

В норме кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и двух половых хромосом (46XX, 46XY).

При генетических заболеваниях кариотипы могут представляться следующим образом:

  • 47XXY, 48XXXY (лишняя Х у мужчин) – синдром Клайнфельтера;
  • 45XO (моносомия по X) – синдром Шерешевского-Тернера;
  • 47XXX, 48XXXX (лишняя X) – трисомия по X;
  • 47XYY (лишняя Y) – XYY-синдром;
  • 69XXX, 69XXY, 69XYY – триплоидия;
  • 47XX +21, 47XY +21 (трисомия по 21-й хромосоме) – синдром Дауна;
  • 47XX +18, 47XY +18 (трисомия по 18-й хромосоме) – синдром Эдвардса;
  • 47XX +13, 47XY +13 (трисомия по 13-й хромосоме) – синдром Патау;
  • делеция 5p15 – синдром Лежена (кошачьего крика);
  • делеция 4p16 – синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • делеция 22q11 – синдром Ди Джорджа;
  • делеция 15q11-13 – синдром Ангельмана;
  • делеция 15q11-13 – синдром Прадера-Вилли.

Структурные патологии записываются в форме: [номер хромосомы], [плечо], [номер участка], [номер полосы]. Длинное плечо обозначается буквой q, а короткое – буквой p. Делеции, выявленные у мужчины, зачастую являются причиной мужского бесплодия. А в некоторых случаях они могут провоцировать врожденные патологии у плода.

Если выявлен патологический хромосомный набор, то в обязательном порядке показана консультация медицинского генетика. Только специалист может провести правильную интерпретацию результатов. Если патология обнаружена на этапе планирования беременности, врач объяснит паре риск рождения больного ребенка. Дальнейшее решение будут принимать будущие родители.

Сделать цитогенетический анализ можно в клинике «Профимедика».

Мы используем оборудование, позволяющее получить изображение высокого качества, поэтому при выполнении анализа участки хромосом исследуются с точностью 99,9%.

Благодаря генетической диагностике супружеские пары могут зачать здорового малыша, предотвратить произвольное прерывание беременности и подготовиться к проведению вспомогательных репродуктивных технологий.

 Генетическое установление родства

Цены: 

Стоимость цитогенетических исследований

Приём ведёт:

Ботев Алексей Александрович –

Врач невролог высшей категории

Отзывы

Елена, 15.09.2019 11:45:

В клинике сделала узи сосудов рук. Врач Ботев очень внимательный и компетентный. Сразу предположил причину моей проблемы ( пару недель назад лопнул сосуд на запястье, после этого немела, рука вплоть до шеи) и провёл необходимую процедуру -ЭМГ исследование. Дал рекомендации по лечению. Если когда-нибудь мне понадобится узи, пойду только в эту клинику.

Источник: https://www.profimedika.ru/services/tsitogeneticheskie_issledovaniya

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое исследование

Современная медицина может предложить будущим родителям не только узнать пол ребенка и увидеть его черты лица, но и заранее определить, какие болезни ждут их отпрыска в будущем. Помогает в этом цитогенетическое исследование.

Для его проведения достаточно нескольких миллилитров крови или любой другой жидкости/ткани плода. После проведения сложных химических и физических манипуляций с материалом врач-генетик может дать ответы на интересующие семью вопросы.

Определение

Цитогенетическое исследование – это микробиологическое исследование генетического материала человека с целью выявления генных, хромосомных или митохондриальных мутаций, а также онкологических заболеваний. Значение этого исследования определяется доступностью клеток для кариотипирования и изучения происходящих в них изменений.

Внешний вид молекулы ДНК в ядре клетки сильно варьируется в зависимости от фазы клеточного цикла. Для того чтобы провести анализ, необходимо, чтобы произошла конъюгация хромосом, которая бывает в метафазе мейоза.

При качественном заборе материала каждая хромосома видна как две отдельные хроматиды, расположенные в центре клетки. Это идеальный вариант, чтобы провести цитогенетическое исследование.

Кариотип человека в норме состоит из 22 пар аутосом и двух половых хромосом. У женщин это ХХ, а у мужчин – ХУ.

Цитологическое исследование проводится при наличии конкретных показаний как со стороны родителей, так и со стороны ребенка:

– мужское бесплодие; – первичная аменорея; – привычное невынашивание беременности; – мертворождение в анамнезе; – наличие детей с хромосомными аномалиями; – наличие детей с пороками развития; – перед процедурой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);

– наличие в анамнезе неудачных ЭКО.

Для плода существуют отдельные показания:

– наличие у родившегося ребенка пороков развития; – умственная отсталость; – задержка психомоторного развития;

– аномалии пола.

Исследование крови и костного мозга

Цитогенетическое исследование крови и костного мозга проводится для определения кариотипа, выявления количественных и качественных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания.

Клетки крови с ядрами (лейкоциты) культивируют в питательной среде трое суток, затем фиксируют полученный материал на предметном стекле и изучают под микроскопом.

На этом этапе важно качественное окрашивание зафиксированного материала и уровень подготовки врача-лаборанта, который будет осуществлять исследование.

Для анализа костного мозга необходимо получить из биоптата не менее двадцати клеток. Забор материала должен проводиться только в условиях лечебного учреждения, так как процедура болезненная, а кроме того, необходимы стерильные условия для предупреждения инфицирования места пункции.

Исследование плода

Цитогенетическое исследование плода назначается врачом-генетиком после консультации супружеской пары. Существует несколько вариантов забора материала для этого анализа. Самый ранний – это биопсия плаценты. Забор материала на цитогенетическое исследование хориона проводится трансвагинально, под контролем УЗИ.

Аспирационной иглой берется несколько ворсинок будущей плаценты, которые уже содержат ДНК эмбриона. Процедуру можно проводить с 10-й недели беременности. Начиная с третьего месяца разрешается делать амниоцентез.

Это аспирация околоплодных вод, где находятся клетки эпителия плода, которые можно использовать как материал для исследования.

Третий вариант – кордоцентез. Данная процедура может навредить ребенку, поэтому показания должны быть достаточно вескими. Через переднюю брюшную стенку в амниотический пузырь вводится игла, которая затем должна попасть в вену пуповины и забрать часть крови. Вся процедура проводится под УЗИ-контролем.

С помощью этих методов можно определить моногенные, хромосомные и митохондриальные патологии будущего ребенка и принять решение о продлении либо прерывании беременности.

Анализ опухолевых клеток

Молекулярно-цитогенетическое исследование хромосом раковых клеток затруднено из-за их морфологических изменений, а также плохой различимости полос. Это может быть транслокация, делеция и т. д.

На современном уровне для исследования таких образцов используют гибридизацию in situ (т. е. «на месте»). Это позволяет выявить местоположение хромосом в любой молекуле ДНК или РНК. Можно таким образом искать и маркеры других заболеваний.

Важно, что проводить исследования можно не только в метафазу, но и в интерфазу, что увеличивает количество материала.

загвоздка состоит именно в маркерах онкологических заболеваний, так как в каждом конкретном случае необходимо приготовить индивидуальную последовательность нуклеотидов и размножить ее. Затем, после накопления достаточного количества исследуемой ДНК, проводится, собственно, гибридизация. В конце нужно отделить участки, которые были выявлены, и сделать вывод о результатах исследования.

Виды нарушения хромосом

На сегодняшний день насчитывают несколько видов хромосомных нарушений:

– моносомии – наличие только одной хромосомы из пары (болезнь Шерешевского – Тернера); – трисомии – добавление еще одной хромосомы (сидром суперженщины и супермужчины, Дауна, Патау, Эдвардса); – делеция – удаление участка хромосомы (мозаичные формы хромосомных патологий); – дупликация – дублирование определенного участка хромосомного плеча; – инверсия – поворот участка хромосомы на сто восемьдесят градусов;

– транслокация – перенос участков генома с одной хромосомы на другую.

Структурные нарушения хромосом передаются следующему поколению и могут накапливаться, поэтому возрастает риск рождения больных детей. Материал цитогенетических исследований тщательно изучается на предмет наличия повреждений, и по нему делается заключение о состоянии всего организма.

Клиническое значение

Клетка, которая имеет приобретенную или врожденную аномалию, может стать предшественницей целого клана клеток, которые сформируют опухоль или стигму дисэмбриогенеза.

Своевременное их обнаружение способствует ранней постановке диагноза и принятию решения о дальнейшей тактике лечения.

Цитогенетическое исследование дало возможность многим супружеским парам, имеющим дефектные рецессивные гены, родить здоровых детей либо, если это невозможно, задуматься о процедуре ЭКО и суррогатном материнстве.

Источник: https://FB.ru/article/272505/chto-takoe-tsitogeneticheskoe-issledovanie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.