Какие болезни лечит врач-генетик: методы диагностики и лечения

Содержание

Медико-генетическое консультирование

Какие болезни лечит врач-генетик: методы диагностики и лечения

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях.

Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика).

На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные браки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Неблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Что делает врач лабораторный генетик?

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др.

Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик.

Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста.

Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он “помогает” коллегам “поставить диагноз”, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет “прогноз здоровья будущего потомства” (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу – распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь “универсальным”, чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации.

Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток.

Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. “Генеалогический метод” при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни.

В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе.

В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. “Цитогенетическое исследование”, как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика.

Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней.

При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической “родословной”). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании.

В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист.

После уточнения диагноза определяют “прогноз для потомства”. Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска).

Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. “Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям” как два последних этапа могут быть объединены.

Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания.

Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста.

Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях.

Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на “рассказах знакомых”, третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том “направлении”, в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других – о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения.

Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска.

“В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей”.

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования.

Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи).

Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

Запись на прием к врачу-генетику в «Невро-Мед» в Москве

В нашем медицинском центре «Невро-Мед» вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.

Клинический генетик – Солониченко Владимир Григорьевич

Генетические исследования

КонсультацияСтоимость
Генетика: Солониченко В.Г. первое посещение8 000 руб.
Генетика: Солониченко В.Г. повторное посещение (в течение 3-х месяцев)4 000 руб.

Источник: http://www.nevromed.ru/genetic

Сделайте первый шаг к счастью!Записаться на консультацию

Какие болезни лечит врач-генетик: методы диагностики и лечения

Прежде чем ответить на этот вопрос, следует отметить, что начало медико-генетическому консультированию было положено уже много десятилетий назад, когда врачи пришли к выводу, что генетический фактор – причина многих заболеваний.

И сегодня медико-генетическое консультирование, направленное на профилактику тяжелых семейных недугов, является приоритетным не только в нашей стране, но и по всему миру.

Безусловно, за прошедшие годы клиническая генетика сделала космический рывок – многочисленные исследования, которые расширили знания врачей о наследственных болезнях вкупе со вспомогательными репродуктивными технологиями дали небывалый ранее шанс на рождение здорового ребенка, даже в семье с доминантным типом наследования болезни, когда она проявляется в каждом поколении.

Медико-генетическая консультация также является важным этапом при подготовке семейной пары к экстракорпоральному оплодотворению. На это указывает и тот факт, что во многих медицинских учреждениях, где пациентам предлагают услуги по лечению бесплодия она, входит в список обязательных обследований в период подготовки к программе.

Отправляясь на медико-генетическое консультирование необходимо себя подготовить к тому, что одного приема, скорее всего, будет недостаточно – обследование генетика, как правило, проходит в три этапа, которые нельзя исключить.

  • Первичная консультация. Первая встреча врача и пациента, на которой специалист собирает так называемый генеалогический анамнез – информацию о заболеваниях, которые встречались в семье обратившегося на прием пациента. Для сбора этой информации также, как и для дальнейшего ее анализа существует своя методика, которая дает специалисту возможность установить тип наследования заболевания и составить свой прогноз относительно его возможной передаче будущему ребенку.
  • Сдача анализов. По результатам первичного обследования врач принимает решение о сдаче необходимых анализов –  цитогенетических и молекулярно-генетических исследованиях, без которых постановка точного диагноза невозможна.
  • Постановка диагноза – это заключительный этап, на котором специалист делает вывод о носительстве того или иного мутантного гена или хромосомной поломки, или об их отсутствии. В зависимости от результатов исследований ставится диагноз, делается прогноз относительно здоровья будущих поколений семьи пациента, а при необходимости назначается лечение или вносятся коррективы в план предстоящей программы ЭКО.

Как попасть на прием к доктору генетику?

Записаться к врачу-генетику можно самостоятельно, при условии, что семейную пару или женщину волнует собственное здоровье и есть желание исключить риск наследования возможных тяжелых недугов ребенком. В последние годы все больше российских семей относятся к деторождению более осознанно и самостоятельно проходят медико-генетическую консультацию еще до зачатия.

Но почему медико-генетическое консультирование показано даже тем, кто не имеет явных показаний для его проведения?

Дело в том, что родители могут выступать носителями тех или иных хромосомных поломок, при этом даже не догадываться о своем носительстве – не будет фенотипических, проще говоря, внешних проявлений болезни. Это применимо к таким недугам как муковисцидоз или фенилкетонурия.

Оба заболевания являются рецессивно наследуемыми, а это значит, что проявиться они могут в том случае, если оба родителя будут носителями одного и того же мутантного гена.

Об этом врачи-генетики сегодня стараются говорить особенно громко, чтобы семьи понимали ответственность перед своими будущими детьми и внуками и несмотря на отсутствие прямых показаний к медико-генетическому консультированию все равно приходили на прием к специалисту.

Если у пациента есть показания для медико-генетического консультирования, то направление он получает от своего лечащего врача.

Так, при подготовке к искусственному оплодотворению на прием к генетику семью направляет врач-репродуктолог.

При этом если истинная причина бесплодия на момент обращения к врачу так и не была выяснена, то цель консультации, в том числе, и в поиске возможных генетических факторов бесплодия супругов.

Кому необходима медико-генетическая консультация?

Есть четкие показания для медико-генетической консультации.

Итак, о каких же показаниях к проведению медико-генетического консультирования сегодня идет речь?

  • Рождение в семье ребенка с наследственным заболеванием

Если пара задумывается о втором ребенке, при этом первый родился с наследственным заболеванием – это будет являться безусловным показанием для направления на медико-генетическое консультирование.

Такое консультирование имеет свое название – ретроспективное.

Оно состоит из нескольких этапов, самым первым, из которых является постановка точного диагноза, для чего будет определен тип наследования, распространенность среди родственников, степень тяжести заболевания и так далее.

Направить на прием к генетику такую семью обязан лечащий врач. Однако и сами супруги должны понимать степень своей ответственности и предпринять все усилия для того, чтобы ребенок родился здоровым. И первый шаг на этом пути – обращение за медико-генетической помощью.

  • Когда будущим родителям известно, что в их семьях были случаи тяжелых наследственных недугов

Отягощенный семейный анамнез также является бесспорным показанием для прохождения медико-генетического консультирования, когда семья задумывается о пополнении. Чтобы рассчитать возможные риски врач-генетик применяет специально разработанную для этого формулу, которая называется индексом отягощенности семейного анамнеза.

  • Когда семейные пары не могут самостоятельно зачать ребенка и обращаются к специалистам

Говорить о том, что супруги имеют проблемы с естественным зачатием можно после года безуспешных попыток, такой срок является официально признанным среди врачей-репродуктологов.

Далее пара обращается за помощью к специалисту, который отталкиваясь от общего состояния здоровья пары, принимает решение о том, существуют ли показания для медико-генетической консультации или нет.

Впрочем, как мы уже говорили, в последние годы консультация генетика является обязательным этапом обследования супружеской пары, которая проходит лечение из-за невозможности зачать естественным путем.  

  • Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши

Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши в анамнезе женщины также являются показанием для медико-генетической консультации.

Согласно статистике, среди репродуктивных потерь они составляют весомую долю. А генетический фактор признан одним из ведущих, особенно когда речь идет об остановке беременности на ранних сроках.

Более половины из них будут по вине хромосомных или генных мутаций.

  • Возраст супругов старше 35 лет

Самый частый вид мутаций хромосом – трисомия по аутосомам. При грубых мутациях беременность прерывается самопроизвольно, происходит естественный отбор, который закодирован в женском организме.

Однако, чем старше будущая мама, тем этот система отбора становится слабее.

Этим и объясняется высокий процент рождения детей с генетическими заболеваниями у родителей, возраст которых превышает отметку в 35 лет.

Медико-генетическая консультация беременных

В нашей стране существует многолетняя практика диагностики тяжелых наследственных недугов на разных стадиях развития плода. Для чего во всех государственных консультациях осуществляется скрининг на самые часто встречаемые и тяжелые патологии.

https://www.youtube.com/watch?v=uDIb88DCsMU

Что является показаниями для проведения медико-генетической консультации и основанием для пренатальной диагностики?

  • в семье диагностировано наследственное заболевание и есть риск передачи его малышу,
  • у будущей мамы в прошлом уже были замершие беременности, спонтанные аборты или мертворожденные дети с пороками развития,
  • у одного или обоих родителей обнаружены хромосомные перестройки, которые могут быть и у плода,
  • показанием к приему врача-генетика является и возраст будущей мамы, так если женщина достигла 37 лет, то данная консультация является обязательной, в связи с увеличением риска возникновения патологий у плода,
  • будущая мама является носителем рецессивного заболевания, сцепленного с половой хромосомой, которое также может передаться будущему ребенку,
  • данная беременность протекает с осложнениями, которые, по мнению медика, указывают на необходимость получения консультации генетика.

Получить направление от своего лечащего врача на медико-генетическую консультацию беременная женщина может получить на разных сроках.

Показаниями к медико-генетической консультации в 1 триместре являются:

  • прием лекарственных препаратов непредназначенных для беременных женщин,
  • перенесенные вирусные и инфекционные заболевания на первых неделях беременности,
  • нарушения в работе эндокринной системы на ранних сроках беременности,
  • неудовлетворительные результаты ультразвукового или биохимического исследования.

Какие существуют методы пренатальной диагностики?

Методы пренатальной диагностики принято делить:

  • на непрямые, когда для того, чтобы понять, как развивается плод обследуют будущую маму,
  • и прямые – когда обследуют сам плод.

Прямые методы обследования также делятся – на инвазивные, то есть требующие хирургического вмешательства и неинвазивные, которые такого вмешательства не требуют.

Что дает консультация генетика?

Это один из тех вопросов, который пациенты задают наиболее часто.

Сегодня ту помощь, которую оказывает семейным парам врач-генетик трудно переоценить. Мы уже многое сказали о том, для чего проводится медико-генетическое консультирование и какие цели преследует медицинская генетика.

Конечно, насколько весомым окажется вклад врача в решение той или иной семейной проблемы будет полностью зависеть от ситуации, с которой пациент пришел к доктору.

Если у семейной пары уже есть больной ребенок, то врач установит, какой тип наследования у данного заболевания, после чего сумеет рассчитать генетический риск для второго ребенка. И если он будет высоким, то сможет предложить альтернативное лечение.

Альтернативой в таком случае может стать преимплантационная диагностика, которая проводится до имплантации эмбриона и возможна только при условии применения метода искусственного оплодотворения, то есть ЭКО.

Важно понимать, что консультация генетика дает пациентам не только сугубо медицинскую, но психологическую поддержку.

Грамотный специалист помогает пациентам примериться с результатами анализов, дает варианты решения проблемы и квалифицированные советы, воспользовавшись которыми пациент сможет спланировать свое будущее. Ведь придя на консультацию к генетику, человек заботится не только о своих детях, но и о своих потенциальных внуках.

Где получить консультацию врача-генетика?

Консультацию генетика сегодня можно получить во многих медицинских центрах Санкт-Петербурга. Однако лишь в некоторых из них представлены новейшие разработки в области клинической генетики.

В клинике NGC сегодня работает сильнейшая команда врачей-генетиков и пациентам готовы предложить последние технологии, разработанные для диагностики генетических заболеваний. Многие из них не имеют аналогов не только в нашем городе, но и во всей стране.

Среди них – уникальный ДНК-скрининг беременных, который без инвазивного вмешательства, только по крови матери, дает возможность узнать хромосомный набор плода, а значит исключить такие заболевания как синдром Дауна и другие патологии, которые могут стать следствием хромосомных аббераций.

Также среди неоспоримых плюсов клиники – возможность получить медико-генетическую консультацию на любом этапе планирования ребенка – до зачатия и на любом сроке беременности.

Источник: https://www.spbivf.com/clinic/encyclopedy/391-pokazaniya-dlya-mediko-geneticheskoy-konsultacii

Генетическое заболевание – есть ли выход?

Какие болезни лечит врач-генетик: методы диагностики и лечения

   «У вашего ребенка генетическое заболевание» — звучит как приговор. Но очень часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а некоторые заболевания даже полностью скомпенсировать. О современных возможностях лечения рассказывает врач-невролог-генетик Медицинского центра «Покровский» ПБСК Булатникова Мария Алексеевна.

Как часто встречаются генетические болезни?

   По мере распространения молекулярной диагностики обнаружилось, что количество генетических заболеваний гораздо больше, чем предполагалось ранее. Многие болезни сердца, пороки развития, неврологические отклонения, как оказалось, имеют генетическую причину. В данном случае я говорю именно о генетических болезнях (не предрасположенностях), т. е.

состояниях, вызванных мутацией (поломкой) в одном или нескольких генах. По данным статистики, в США до трети неврологических пациентов находятся в больницах в результате генетических нарушений. К таким выводам привело не только бурное развитие молекулярной генетики и возможностей генетического анализа, но и появление новых методов нейровизуализации, например МРТ.

С помощью МРТ можно определить поражение какой области мозга ведет к нарушению, возникшему у ребенка, и часто при подозрении на родовую травму мы обнаруживаем изменения в структурах, которые не могли пострадать в родах, тогда и возникает предположение о генетической природе заболевания, о неправильном формировании органов.

По результатам последних исследований, влияние даже тяжёлых родов при ненарушенной генетике удается компенсировать в течение первых лет жизни.

Что дают знания о генетической природе заболевания?

   Знание генетических причин заболевания далеко не бесполезно — это не приговор, а способ найти правильный путь лечения и коррекции нарушения.

Очень многие заболевания сегодня лечатся и успешно, для других генетики могут предложить более эффективные способы терапии, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.

Конечно, есть и такие нарушения, которые пока врачи победить не могут, но наука не стоит на месте, и каждый день появляются новые методы лечения.

   В моей практике был один очень характерный случай. Ребенок 11 лет обратился за консультацией невролога по поводу ДЦП.

При осмотре и опросе родных появились подозрения на генетическую природу заболевания, что и подтвердилось.

К счастью для данного ребенка, выявленное заболевание лечится даже в таком возрасте, и с помощью изменения тактики лечения удалось добиться существенного улучшения состояния ребенка.

   В настоящее время количество генетических заболеваний, проявления которых удается компенсировать, непрерывно растёт. Самый известный пример — фенилкетонурия. Она проявляется задержкой развития, олигофренией.

При своевременном назначении диеты без фенилаланина ребёнок вырастает совершенно здоровым, а после 20 лет строгость диеты можно будет снизить.

(Если вы рожаете в роддоме или медицинском центре, то анализ на наличие фенилкетонурии вашему ребёнку проведут в первые дни жизни).

   Количество таких заболеваний существенно возросло. К группе болезней обмена также относится лейциноз.

При этом заболевании лечение должно быть назначено в течение первых месяцев жизни (очень важно не опоздать), поскольку ядовитые продукты нарушенного обмена веществ приводят к более быстрому повреждению нервной ткани, чем при фенилкетонурии.

К сожалению, если заболевание определяется в возрасте от трех месяцев, полностью компенсировать его проявления невозможно, но улучшить качество жизни ребенка удастся. Конечно, хотелось бы, чтобы и это заболевание было включено в программу скрининга.

   Причиной неврологических расстройств часто являются достаточно разнородные генетические поражения, именно потому, что их множество, так трудно создать программу скрининга по своевременному выявлению всех известных заболеваний.

   К ним относятся такие болезни, как болезнь Помпе, Гровера, Фелидбахера, синдром Ретта и др. Много случаев более легкого течения заболевания.

   Понимание генетической природы заболевания позволяет направить лечение на причину расстройств, а не только на их компенсацию, что во многих случаях позволяет добиться серьёзных успехов и даже вылечить малыша.

Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?

   В первую очередь, это задержка развития ребенка, в том числе внутриутробная (от 50 до 70% по некоторым оценкам), миопатии, аутизм, не поддающиеся лечению эпилептические приступы, любые пороки развития внутренних органов.

Причиной ДЦП также могут являться генетические нарушения, обычно в таких случаях врачи говорят о нетипичном течении заболевания. Если ваш врач рекомендует пройти генетическое обследование – не откладывайте его, в данном случае время очень дорого.

Замершие беременности, привычные выкидыши, в том числе у родственников, также могут свидетельствовать о возможности генетических аномалий. Очень обидно, когда заболевание определяется слишком поздно и уже не поддается коррекции.

Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?

   Знание о генетической природе заболевания у ребенка позволяет избежать появления других больных детей в этой семье.

Это, наверное, основная причина, по которой стоит пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности, если один из детей имеет пороки развития или тяжёлые заболевания.

Современная наука позволяет провести как пренатальную, так и доимплантационную генетическую диагностику, при наличии информации о болезни, риск возникновения которой имеется. На данном этапе проверить на все возможные генетические заболевания сразу нет возможности.

Даже здоровые семьи, в которых оба родителя ни о каких болезнях и не слышали, не застрахованы от появления детей с генетическими аномалиями. Рецессивные гены могут передаваться через десятки поколений и именно в вашей паре встретить свою половину (см. рисунок).

Обращаться к генетику нужно всегда?

   Проходить генетическое обследование нужно по наличию проблемы, если есть подозрения у вас или у вашего врача. Не надо обследовать здорового ребенка на всякий случай.

Многие говорят, что проходили все скрининги во время беременности и все было в порядке, а тут… В данном случае нужно понимать, что скрининговые обследования направлены на выявление (и очень эффективное) самых часто встречающихся генетических заболеваний — болезней Дауна, Патау и Эдвардса, мутации в отдельных генах, о которых шла речь выше, при таком обследовании не определяются.

В чем преимущество вашего центра?

   У каждого генетического центра своя специализация, скорее специализация врачей, работающих в нем. Я, например, детский невролог по первому образованию. Также у нас принимает генетик, специализирующийся на проблемах беременности.

Преимущество платного центра — возможность врача больше времени уделить своему пациенту (приём длится два часа, а поиск решения проблемы обычно продолжается и после).

Не нужно боятся генетика, это просто специалист, который может поставить диагноз, позволяющий вылечить казавшееся безнадёжным заболевание.

«Журнал о здоровье для будущих родителей», № 3 (7), 2014

Источник: http://stemcellbank.spb.ru/geneticheskoe_zabolevanie_est_li_vihod/

Генетик

Какие болезни лечит врач-генетик: методы диагностики и лечения

Генетика – это наука, занимающаяся изучением закономерностей наследственности и изменчивости человека. Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью.

Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.

В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у врача-генетика просто обязательна.

Кто такой генетик?

Генетик – специалист, изучающий физические и психические особенности, наследуемые человеком от родителей, которые в значительной степени определяются генами, а также осуществляет лечение заболеваний генетического происхождения. В мире 5% детей рождаются с врожденными заболеваниями. Наиболее распространенные заболевания, которые может предупредить генетик:

  • Алькаптонурия – врожденный недостаток фермента гомогентизиназы.
  • Гемофилия – наследственное нарушение свертываемости крови.
  • Дальтонизм – наследственная цветовая слепота.
  • Расщепления позвоночника – порок развития позвоночного столба.
  • Синдром Дауна – возникает, когда при образовании зиготы ребенок получает от матери или отца лишнюю 21-ю хромосому.
  • Болезнь Марфана – заболевание, поражающее соединительную ткань.
  • Поликистозная болезнь почек – характеризуется образованием множественных кист в почках.
  • Врожденный вывих бедра – врожденная деформация тазобедренного сустава.

Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи. Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.

Когда следует обратиться к генетику?

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности. Особенно это актуально для следующих пар:

  • Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
  • Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
  • Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.
  • Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.
  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка.

Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка.

Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Причины обращения к генетику

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным. Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

  • Первичное бесплодие;
  • Первичное невынашивание беременности;
  • Мертворождение или выкидыши;
  • Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;
  • Заключение брака между близкими родственниками;
  • Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;
  • Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;
  • Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);
  • Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Как проходит приём у генетика?

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

  • Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.
  • Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.
  • Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.
  • Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Методы диагностики в генетике

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения. Среди них:

  • Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.
  • HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.
  • Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.
  • Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.
  • Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.
  • УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.
  • Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.
  • Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Профилактика наследственных болезней

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

  • Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.
  • Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.
  • Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Источник: https://healthsovet.ru/vrachi/genetik

Кода есть необходимость обратиться к генетику?

Помимо наличия в роду случаев рождения детей с аномалиями физического и умственного развития, что значительно увеличивает риски генетического наследия, предпосылками к обращению к генетику являются следующие ситуации:

  • возраст беременной в первый раз женщины старше 35 лет;
  • зачатие ребенка между мужчиной и женщиной, состоящих в кровном родстве;
  • у одного из родителей отмечается снижение памяти и умственных способностей с возрастом;
  • случаи частых выкидышей у женщины при прежних беременностях;
  • бесплодие без видимых на то причин;
  • аномалии развития плода в предыдущей беременности;
  • осложненная беременность с угрозой прерывания на ранних сроках.

Обращаться к генетику необходимо в тех случаях, когда анализ крови матери, проводимый на 1 неделе – скрининг, показал высокую вероятность наличия у ребенка аномалий развития или тяжелых патологических состояний.

Специалист занимается расшифровкой скрининга и направляет на сдачу других, более развернутых анализов, которые подтвердят либо опровергнут первичный диагноз.

Обращаются к генетику и в случае желания пары зачать ребенка определенного пола.

Какие болезни диагностирует и лечит врач-генетик?

В компетенции генетика – все генетические патологии и аномалии. Занимается медицинский специалист диагностикой, корректировкой и профилактикой следующих заболеваний и патологий:

  • синдром Дауна;
  • отставание в физическом или умственном развитии;
  • генетическая предрасположенность к алкоголизму;
  • муковисцидоз;
  • дистрофия миотонического типа;
  • синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • синдром кошачьего крика;
  • различные виды мутаций;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса, а также многие другие патологии и аномалии.

Большинство данных заболеваний не подлежат излечению, возможна только их корректировка при условии легкой стадии аномалии. Задача генетика заключается в том, чтобы на основе биологического материала обоих родителей выявить вероятность развития данных патологий у ребенка.

Если риски высоки, паре рекомендуется зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения. Суть подобного метода – оплодотворить несколько яйцеклеток и провести их тщательную генетическую диагностику. После этого выбрать здоровый биологический материал, который и будет подсажен в матку женщины.

Консультация гинеколога – что делать, какие вопросы предстоит решить?

Прием у гинеколога подразумевает опрос пациентов, сдачу ряда медицинских анализов и прохождение инструментальных методов диагностики.

На консультации у медицинского специалиста необходимо ответить на ряд вопросов относительно здоровья обоих партнеров, наличия детей в роду, рожденных с физическими и умственными аномалиями, случаи рождения мертвых детей, либо наличие самопроизвольных выкидышей у женщины в предыдущие беременности.

Врачом собирается тщательный семейный анамнез, на основании которого высчитывается вероятность рождения ребенка с патологиями. Для получения более точной картины состояния родителей и обнаружения причин осложнений у плода необходимо пройти полное медицинское обследование.

Какие анализы и методы инструментальной диагностики используются генетиком?

Для получения полной картины состояния здоровья и расчета возможной вероятности наследования генетических аномалий проводится тщательная диагностика. Обследование включает следующие методики:

  • скрининг;
  • анализ на кариотип;
  • диагностика ДНК обоих родителей;
  • ультразвуковое исследование всех внутренних органов;
  • общий и развернутый анализ крови;
  • анализ мочи;
  • биопсия мягких тканей матки;
  • исследование хромосомного ряда;
  • диагностика биохимического маркера женщины.

Проходить все эти анализы рекомендуется до зачатия ребенка. В период беременности, если есть подозрение на наличие аномалий развития плода, многие методы диагностики невозможно проводить из-за того, что можно повредить плод и спровоцировать осложнения.

Проведение исследования кариотипа

Анализ на кариотип – важный метод генетической диагностики, который указывает на возможные риски наследия ребенком тяжелых патологий и вероятности развития у него аномалий. Для проведения анализа у матери берется венозная кровь.

Чтобы результаты анализа были максимально информативными и точными, необходимо придерживаться определенных правил, сдавая кровь. За 3-5 дней до сдачи анализа исключается прием каких-либо лекарственных препаратов, сам забор биологического материала проводится только на голодный желудок в утреннее время.

В полученных результатах прописывается нормальное количество хромосом (46): женских 46XX или мужских 46XY. При патологических отклонениях хромосом обычно больше или меньше.

Пренатальные методики обследования

Данные методы подразумевают взятие биологического материала у матери и плода для исследования на наличие возможных отклонений в развитии ребенка или рисков наследования тяжелых патологий. К инвазивным методам относятся:

  1. Амниоцентез – анализ, проводимый во время беременности. В качестве биологического материала выступают околоплодные воды. Срок проведения с 17 по 20 недели. Можно получить следующие данные – кариотип ребенка, наличие и концентрация определенных гормонов и ферментов, способных повлиять на развитие плода, ДНК плода.
  2. Биопсия хориона – время проведения – 8-11 неделя беременности. Показания к проведению – наличие в семье ребенка с генетическими аномалиями. Для взятия биологического материала прокалывается стенка брюшины и плодный пузырь.
  3. Кордоцентез – время проведения – 17 неделя беременности. Берется кровь из сосудов пуповины. Какие данные можно получить? Заболевания кровеносной системы, болезни иммунной системы.
  4. Эмбриоскопия – время проведения – с 5 по 12 неделю. Суть метода – введение в матку специального прибора, представляющего собой гибкий шланг. Исследование проводится с целью изучения состояния кровообращения у ребенка в утробе матери.

Большинство из данных инвазивных методик могут спровоцировать осложнения во время беременности. Прибегают к ним только в тех случаях, когда анализ на скрининг показал высокую вероятность развития у ребенка врожденных аномалий и патологий, или если другие, более безопасные методы исследования не являются столь информативными и точными.

Помимо инвазивных используют неинвазивные методики:

  • УЗИ – позволяет определить различные аномалии в развитии на разных сроках вынашивания. В гестационный период проводится трижды – 11-12, 20-22 и 30-32 неделях. По показаниям может проводиться каждые 4 недели;
  • Получение маркеров и альфа-протеина, вырабатываемого плацентой. Их количество, не совпадающее с нормой, указывает на хромосомные патологии и пороки НС.

Прием у генетика – важнейший этап во время планирования зачатия ребенка, особенно в тех случаях, когда в роду есть случаи рождения детей с аномалиями физического или умственного развития. Важно понимать, что генетик не может вылечить тяжелые врожденные патологии. Задача данного специалиста – обнаружить аномалии или высчитать вероятность осложнений.

Тяжелым нюансом работы генетика является моральный и этичный аспект, при обнаружении тяжелых патологий у плода, не подлежащих корректировке, женщине будет предложено медикаментозное прерывание беременности.

Источник: https://nebolet.com/vrachi/genetik.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.