Сидеробластная анемия: что это такое, симптомы, лечение

Содержание

Сидеробластная (сидероахрестическая) анемия

Сидеробластная анемия: что это такое, симптомы, лечение

Одной из разновидностей гематологических заболеваний является сидеробластная анемия, возникающая на фоне нарушенной переработки внутриклеточного железа, необходимого для синтеза гемоглобина.

Как правило, заболевание имеет несколько механизмов развития, и может носить генетический или приобретенный характер.

Клиническая картина характеризуется различной степенью тяжести, поэтому чтобы не допустить серьезных осложнений, необходимо провести все терапевтические мероприятия на начальных этапах патологии.

Характеристика состояния

Сидеробластная анемия – это патологическое состояние, также известное, как сидероахрестическая анемия. Оно проявляется дефицитом железа в эритроцитах, вследствие нарушения синтеза микроэлемента костным мозгом.

За счет сниженного синтеза гемоглобина происходит избыточное увеличение количества красных клеточных ядер

Для заболевания характерно преобладание микроцитов в периферической крови, а также значительное снижение цветного показателя, что является ее отличительной чертой от железодефицитной анемии.

При сидеробластной анемии, железо присутствует в необходимой концентрации, но происходит нарушение механизма попадания микроэлемента в гемоглобин.

В дальнейшем вместо железа в клетках, накапливаются сидеробласты, образуя соединения в виде колец.

Патологическое состояние может носить как генетический, так и приобретенный характер. Среди населения наиболее часто встречается приобретенная форма, связанная с лекарственной или алкогольной интоксикацией.

Причины развития

Главной причиной состояния является дефицит протопорфина, который является важным элементом в процессе синтеза гемоглобина.

Наследственная форма возникает вследствие генетических аномалий, когда происходят патологические изменения в гене или хромосоме, ответственных за развитие заболевания.

Также пусковым механизмом в развитии состояния может быть врожденный дефект транспортировки меди, которая необходима для полноценного усвоения железа клетками.

В данной ситуации, патология будет носить вторичный характер, поскольку ее сопровождает нарушение обменных процессов в организме.

Приобретенная форма заболевания может возникать вследствие дефицита поступления в организм питательных веществ, особенно витаминов группы В, необходимых для синтеза гемоглобина

Как правило, причинной приобретенной формы являются:

  • прием медикаментов;
  • избыточное употребление спиртосодержащих напитков;
  • действие химических веществ;
  • отравление тяжелыми металлами;
  • гематологические заболевания;
  • воспалительные процессы;
  • онкологические болезни.

Медикаментозная или токсическая сидеробластная анемия развивается на фоне негативного действия активного компонента лекарства или токсического соединения.

Так, при отравлении свинцом заболевание развивается молниеносно, поскольку пары тяжелого металла быстро проникают в ткани организма.

При условии незначительного железодефицитного состояния, клиническая картина заболевания протекает в ускоренном темпе.

Способствующие факторы, провоцирующие развитие патологии:

Еще советуем:Признаки железодефицитной анемии у взрослых

  • алкогольная интоксикация;
  • злоупотребление лекарственными препаратами;
  • аутоиммунные заболевания;
  • процесс формирования новообразований;
  • аллергия на туберкулостатические лекарства;
  • пожилой возраст.

У лиц, страдающих хроническим алкоголизмом, сидеробластная анемия наблюдается в несколько раз чаще, поскольку этанол способствует снижению концентрации фосфатов витамина В6.

Классификация

Сидеробластическую анемию классифицируют в зависимости от причины возникновении, механизма развития и степени выраженности клинических симптомов.

У 11% больных сидеробластная анемия сопровождается острым лейкозом

Различают следующие виды патологического состояния:

  • Наследственная. Заболевание передается по женской хромосоме, в результате аномальных изменений в гене. Вследствие дефекта происходит замедление синтеза органических соединений, как гем, приводящего к низкой продукции гемоглобина.
  • Врожденная. Аномальные клетки передаются от матери к ребенку. Поэтому женщина с умеренными симптомами заболевания может родить одного здорового ребенка и одного с тяжелыми проявлениями патологии.
  • Приобретенная. Развивается на фоне интоксикации лекарственными препаратами и алкоголем. Как правило, после ликвидации раздражителя такая форма анемии устраняется без помощи медикаментов.

Признаки и симптомы патологии

Симптоматика заболевания характерна для всех видов и форм анемий:

  • Анемический синдром (бледность кожных покровов, сухость слизистых, ломкость ногтевых пластин, головокружение, снижение памяти).
  • Нарушения в работе сердца и сосудов (гипотензия, тахикардия, появление систолического шума над верхушкой сердца).
  • Расстройство пищеварения (снижение аппетита, искажения вкусовых свойств, нарушения глотания, частые запоры и диарея).

Симптомы патологического состояния в детском возрасте проявляются отставанием в физическом развитии и неуспеваемостью в учебе

При врачебном осмотре отмечается увеличение печени и селезенки, что обуславливается отложением избыточного количества железа (гемосидероз). Постепенное скопление микроэлемента в печени приводит к развитию цирроза, поэтому на последней стадии заболевания орган уменьшается в размерах, а при ультразвуковой диагностике выявляется уплотнение тканей.

В большинстве случаев, гемосидероз поражает другие системы организма. Так, при накоплении железа в половых органах у мужчин, происходит снижение количества вырабатываемого тестостерона, что приводит к развитию евнухоидизма. При поражении поджелудочной железы развивается сахарный диабет, который может осложниться диабетической комой.

Сидеробластические анемии, вызванные интоксикацией тяжелыми металлами, в клинической картине проявляются острыми болями в брюшной полости, и поражением периферической нервной системы. Очень часто данных пациентов направляют в хирургические отделения с подозрением на острый воспалительный процесс органов брюшной полости.

Диагностические критерии

Диагностика данного вида анемии затруднительна, поскольку протекает без характерных клинических симптомов. Для подтверждения диагноза собирают анамнез жизни пациента, его жалобы, проводят оценку общего состояния, а также назначают прохождение лабораторных и инструментальных методов исследований.

Важным диагностическим критерием в выявлении патологии является анализ крови Подтверждение диагноза наследственной формы недуга проводится при помощи исследования на содержание в эритроцитах порфиринов, которые несколько снижены.

Для диагностики интоксикации свинцом проводиться определение концентрации свинца в венозной крови. В случае хронического отравления тяжелым металлом, проводят рентгенологическое исследование коленных суставов, где обнаруживается в дистальном отделе бедренной кости уплотненные и расширенные участки кальцификации, а в проксимальных отделах выявляют свинцовую линию.

Алгоритм исследование пациента:

  1. Общий клинический анализ крови (определение количества ретикулоцитов, и характеристикой строения эритроцитов).
  2. Миелограмма (выявление колец сидеробластов методом окрашивания мазков).
  3. Биохимический анализ (определение ферментов, почечные и печёночные пробы, глюкоза, сывороточное железо).
  4. Общий анализ мочи.
  5. Копрограмма.
  6. Электрокардиограмма.
  7. УЗИ органов брюшной полости, сердца, почек
  8. Рентген коленных суставов.

Лабораторные показатели, указывающие на наличие патологического процесса

Для определения формы патологии проводят следующие исследования:

  • Дисфераловая проба.
  • Концентрация в цельной крови протопорфина эритроцитов.
  • Концентрация в цельной крови свинца.
  • Проба с ЭДТА.
  • Биопсия косного мозга.

Наследственная форма заболевания может иметь различную степень тяжести. С возрастом патология усиливается, приобретая гипохромный характер, когда цветовой показатель снижается до 0,5. В мазке выявляют гипохромные эритроциты, определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз.

Принципы лечения

Наследственная форма недуга не поддается лечению, ее корректируют при помощи симптоматической терапии, направленной на подавление аномального гена. В лечении заболевания противопоказан прием препаратов железа и гемотрансфузии, так как они способны вызвать усугубление гемосидероза внутренних органов.

В случае возникновения мегалобластического типа кроветворения рекомендуется прием фолиевой кислоты

В качестве основной терапии применяют лекарственное средство пиридоксин, при условии отсутствия резистентности к нему. Дозировка препарата зависит от способа введения, так при внутримышечных инъекциях – 100 мг, внутрь – от 50 до 200 мг два раза в сутки. Терапевтический курс составляет 2 месяца.

Пациентам назначают применять коферменты витамина В6 в высоких дозах, с целью коррекции нарушенной трансформации пиридоксина в пиридоксальфосфат.

При анемии вследствие интоксикации свинцом используют препараты натриевой соли, которые помогают ускорить процесс выведения металла с организма.

В тяжелых случаях, когда отсутствует положительная динамика на медикаментозную терапию, показана заместительная гемотрансфузия красных кровяных тел. Она позволяет добиться временного восстановления баланса гемоглобина и снизить риск развития осложнений.

Для предотвращения отложения гемосидерина во внутренних органах, у пациентов, находящихся на гемотрансфузионной терапии, показано использование медикамента Десферала. Его вводят внутривенно в дозе 500–1000 мг, регулярно контролируя уровень железа.

Лечение медикаментом рекомендовано проводить небольшими курсами, чтобы не допустить резкого снижения уровня микроэлемента в крови.

В результате терапии сидеробластной анемии уровень гемоглобина должен нормализоваться в течение трёх месяцев, если стабилизация состояния не произошла, то проводить дальнейшее лечение нецелесообразно.

Сидеробластические анемии довольно редкая патология. Клиническая картина не имеет отличительных симптомов от других гематологических заболеваний, поэтому необходимо проводить тщательное исследование пациентов.

Самым эффективным диагностическим методом в выявлении данного типа анемии является анализ крови, который указывает на развитие патологического процесса в организме.

При своевременном лечении можно добиться быстрой стабилизации состояния, однако при врожденной форме прогноз остается неблагоприятным.

Источник: https://icvtormet.ru/krov/sideroblastnaya-sideroahresticheskaya-anemiya

Сидеробластная анемия

Сидеробластная анемия: что это такое, симптомы, лечение

Сидеробластная анемия представляют собой группу заболеваний крови, при которых в организме достаточно железа, однако организм не может использовать его для выработки гемоглобина, который переносит кислород в крови. В результате железо накапливается в митохондриях эритроцитов, придавая ядру кольцевой вид.

Существует три типа сидеробластной анемии: наследственные, приобретенные и идиопатические (неизвестного происхождения).

Признаки и симптомы данной анемии могут варьироваться от легких до тяжелых и включают усталость, затрудненное дыхание и слабость. Может также произойти увеличение селезенки или печени. В тяжелых случаях повышение уровня железа в крови может привести к сердечным заболеваниям, повреждению печени и почечной недостаточности.

Признаки и симптомы

Сидеробластные анемии характеризуются усталостью, затрудненным дыханием и ощущением слабости. При физической нагрузке люди с этим расстройством могут чувствовать боли в груди, похожие на стенокардию.

Более распространенные формы анемии вызваны дефицитом железа в крови. Люди с сидеробластными анемиями имеют аномально высокий уровень железа и железосодержащих веществ в сыворотке крови.

В некоторых случаях слизистые оболочки, кожа рук и лица при сидеробластной анемии могут выглядеть бледными, часто лимонно-желтого цвета.

Редко может появиться коричневато-красное изменение цвета, вызванное кровотечением под кожей.

Увеличение селезенки (спленомегалия) или печени (гепатомегалия) являются другими симптомами этого нарушения. Острый лейкоз развивается менее чем в 10% случаев как осложнение прогрессирующих сидеробластных анемий.

Причины

Наследственная сидеробластная анемия является результатом дефекта в X-сцепленном рецессивном гене. Ген, известный как ALAS2, производит фермент, который необходим для производства «гема», кислородсодержащей части молекулы гемоглобина. Дефектный ген находится на Х-хромосоме (Xp11.21).

Х-сцепленная сидеробластная анемия обычно проявляется в определенный момент в течение первых трех десятилетий жизни.

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y-хромосома, а у женщин две X-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома Xp11.21» относится к полосе 11.21 на коротком плече Х-хромосомы. Пронумерованные полосы указывают на местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Х-сцепленные рецессивные генетические нарушения представляют собой состояния, вызванные ненормальным геном в Х-хромосоме. У самок две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом выключена, и все гены этой хромосомы инактивированы.

Женщины, у которых есть ген заболевания, присутствующий в одной из их Х-хромосом, являются носителями этого расстройства. Женщины-носители обычно не проявляют симптомов расстройства, потому что обычно это Х-хромосома с ненормальным геном, который «выключен».

У мужчины есть одна Х-хромосома, и если он унаследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него возникнет эта болезнь. Мужчины с Х-связанными нарушениями передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать X-связанный ген своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей X-хромосомы потомству мужского пола.

Приобретенная сидеробластная анемия является результатом длительного воздействия определенных токсических веществ и лекарств или неприятного эффекта других расстройств, таких как иммунные расстройства, гранулематозные заболевания, опухоли или метаболические расстройства.

Как следует из названия, причина идиопатической сидеробластной анемии неизвестна.

Затронутые группы населения

Наследственная сидеробластная анемия поражает как мужчин, так и женщин, но чаще встречается у мужчин. Начало этой формы расстройства обычно происходит до 30 лет, хотя были случаи диагностирования расстройства у пациентов старше 70 лет.

Приобретенная сидеробластная анемия чаще наблюдается у пожилых пациентов любого пола, обычно в возрасте 65 лет и старше. Тем не менее, были случаи диагностирования болезни у пациентов в середине 50 лет.

Связанные расстройства

В дополнение к формам сидеробластной анемии, описанным выше, существует несколько дополнительных типов или подтипов, которые встречаются крайне редко.

  • Малая и большая (крупная) талассемия — две наследственные анемии. Малая талассемия — более легкая форма из двух. Крупная талассемия (анемия Кули) относится к группе хронических семейных гемолитических анемий. Он характеризуется заметным увеличением F-гемоглобина и снижением синтеза бета-полипептидных цепей в молекуле гемоглобина. Симптомы включают уменьшение количества эритроцитов, генерализованную слабость, смутное чувство недомогания, расстройство желудка и сердцебиения.
  • Идиопатический гемохроматоз — наследственное нарушение обмена железа, характеризующееся избыточными отложениями железа в тканях, особенно в печени, поджелудочной железе и сердце, а также пигментацией кожи в бронзовый цвет. Также могут возникнуть цирроз печени, сахарный диабет и связанные с ними изменения в костях и суставах.

Для получения дополнительной информации о вышеупомянутых расстройствах перейдите на страницу «Талассемия» и «Гемохроматоз».

Диагностика

Подозрение на возникновение сидеробластной анемии приведет к заказу врачом анализов крови, включая окрашивание эритроцитов, чтобы определить, присутствуют ли характерные кольцевые сидеробласты в митохондриях. Биохимические анализы могут проводиться для определения уровня фермента, необходимого для гемоглобина, дельта-аминолевулиновой синтетазы.

Стандартные методы лечения

Лечение зависит от причины сидеробластной анемии. Если расстройство приобретено, ответственный агент должен быть идентифицирован и вылечен.

Терапия витамином B6 (Пиридоксин) может быть полезна в некоторых случаях.

Чтобы удалить избыток железа из организма человека с сидеробластной анемией, под кожу (подкожно) или в мышцу (внутримышечно) вводят препарат Дефероксамин — это часто дает положительный ответный результат. Дефероксамин связывает избыток железа и способствует его выведению из организма.

В крайних случаях прибегают к переливании крови.

Прогноз

Прогноз развития сидеробластной анемии варьируется в зависимости от основной причины. В приобретенных случаях, например, связанных с употреблением алкоголя и наркотиков, долгосрочные симптомы могут отсутствовать.

Пациенты, нуждающиеся в переливании крови, пациенты с заболеваниями, не реагирующими на пиридоксин и другие методы лечения, а также пациенты с миелодиспластическим синдромом, который перерастает в острый лейкоз, имеют более низкий прогноз. Основными причинами смерти при данной анемии являются вторичный гемохроматоз при переливании крови и лейкемия.

Тромбоцитоз является относительно хорошим прогностическим признаком. Пациенты, которым переливание крови не требуется, скорее всего, останутся в живых в течение длительного времени, в то время как те, кто станет зависимым от переливания крови, рискуют в дальнейшем умереть от осложнений вторичного гемохроматоза.

Источник: https://tvojajbolit.ru/gematologiya/sideroblastnaya_anemiya/

Причины и методы лечения сидеробластной анемии

Сидеробластная анемия: что это такое, симптомы, лечение

Большинство людей сталкивались с анемией, но мало кто знает, что существует множество разновидностей этого заболевания.

 Сидеробластная анемия – опасное патологическое явление, ее также называют железорефрактерной или сидероахрестической. Нарушение кроветворения и синтеза микроэлементов чаще всего связано именно с железом.

Чтобы не допустить осложнений и последствий заболевания, важно распознать его на начальном этапе и принять все необходимые меры.

Что это такое

Этот вид анемии отличается сниженной концентрацией железа в красных кровяных тельцах, или эритроцитах. Так происходит, потому что костный мозг не задействует его в синтезе гемоглобина.

Развивается анемия как врожденная (наследственная) или приобретенная патология. Генетический тип – явление довольно редкое и встречается чаще у мальчиков. Возможна передача заболевания аутосомно-доминантным путем. Эту уникальную модификацию анемии называют синдромом Пирсона.

Тот тип заболевания, который зависит от трансфузий, проявляется еще в младенчестве, и его сопровождают другие расстройства кроветворения: тромбоцитопения и нейтропения. Вместе с этим диагностируют клеточную дистрофию эритроцитов и следы миелоидных клеток, из-за чего анемию часто путают с другим видом – Даймонда-Блекфена.

К сидеробластной анемии приводит недостаточное усвоение железа, которое накапливается во внутренних органах. Его избыток нарушает работу печени, почек, поджелудочной железы и сердечной мышцы.

Классификация заболевания

Сидеробластическая анемия классифицируется по степени тяжести и в первую очередь по причине и патогенезу возникновения.

Наследственная

Происходит мутация гена, которую вызывает аномалия метаболического процесса с участием витамина В6 и аминолевулиновой кислоты. Заболевание проявляется если не после рождения, то в подростковом возрасте.

Врожденная

Анемия, перешедшая по наследству, корректируется высокими дозами витамина В6. Отдельно выделенная врожденная форма устойчива к пиридоксину. Для нее также характерно высокое содержание свободного эритроцитарного копропорфирина, а протопорфирин в эритроцитарной массе, наоборот, понижен.

Приобретенная

Объединяет токсическую и идиопатическую формы. Она развивается в результате негативного воздействия химических соединений на ферментационные процессы крови. К таким веществам относят:

  • этанол;
  • свинец;
  • изониазид;
  • циклосирин.

Причиной нарушения синтеза железа становятся и опухолевые процессы в организме или аутоиммунные заболевания. У 10–12% больных сидеробластной анемией диагностируют острый лейкоз.

Лечение и прогнозы

Наследственную форму анемии вылечить невозможно, остается симптоматическое лечение и подавление мутировавшего гена. В этом случае с успехом применяют терапию высокими дозами витамина В6. Пиридоксин эффективен, только если у пациента нет резистентности к нему.

Среднесуточная доза составляет до 100 мг. Как отреагирует организм в каждом отдельном случае, неясно: улучшение проявляется по-разному. Уровень гемоглобина при ответе на лечение повышается до нижней границы нормальных показателей в течение 3 месяцев.

Если спустя это время улучшений нет, дальнейшее лечение бессмысленно.

Если на фоне анемии диагностирован мегалобластический тип кроветворения, назначают терапию фолиевой кислотой. В запущенных случаях при отсутствии реакции на медикаментозное лечение проводится заменяющая трансфузия эритроцитов.

Она помогает на время восстановить нормальный баланс гемоглобина и остановить развитие патологических процессов. Для предотвращения избыточного отложения гемосидерина у больных, которым проводят переливание, показана терапия дефероксамином.

Повлиять на синтез гемоглобина также может резекция селезенки, но такой метод используют редко, так как осложнение в виде тромбоэмболии приводит к смерти в подавляющем количестве случаев.

Благоприятный прогноз обеспечивает только постоянное наблюдение за показателями крови и регулярное медикаментозное лечение.

Загрузка…

Источник: http://SosudInfo.com/malokrovie/metody-lecheniya-sideroblastnoj-anemii.html

Сидеробластная анемия: симптомы, лечение

Сидеробластная анемия: что это такое, симптомы, лечение

Многие люди знают, что анемия является довольно опасным заболеванием. Существует множество разновидностей этого недуга, и каждый из них приносит вред здоровью человека.

Сидеробластная анемия представляет собой опасную патологию, связанную с нарушением синтеза микроэлементов. При данном заболевании костный мозг использует железо для объединения гемоглобина, поэтому оно откладывается во внутренних органах.

Главное – не допустить осложнений, а для этого необходимо своевременно обратиться за помощью к специалисту.

Понятие

Сидеробластная анемия отличается от других видов заболевания сниженной концентрацией железа в эритроцитах. Дело в том, что костный мозг не задействует этот элемент в синтезе гемоглобина. Чаще всего недуг развивается как врождённый или приобретённый. На генетическом уровне анемия встречается в основном у мальчиков.

Заболевание может передаваться также аутосомно-доминантным путём. Эту анемию называют синдромом Пирсона. Когда в организме плохо усваивается железо, оно откладывается во внутренних органах, что приводит к сидеробластной анемии. Если железа становится слишком много, нарушается работа печени, почек и сердечной мышцы.

Анемия этого типа подразделяется по степени тяжести, а также по причине появления и клинической картине. Выделяют несколько видов сидеробластной анемии:

  1. Наследственная. Недуг переходит по наследству в результате мутации гена. Эту патологию вызывает аномалия процесса обмена веществ при участии витамина В6 и аминолевулиновой кислоты. Заболевание даёт о себе знать после рождения или в подростковом возрасте.
  2. Врождённая. Эту форму выделяют отдельно, хотя в какой-то степени она относится к наследственному виду. Здесь характерно высокое содержание эритроцитарного копропорфирина.
  3. Приобретённая. Появляется в результате неблагоприятного воздействия химических веществ. Среди них выделяют этанол, свинец, циклосирин.

Проблемы с синтезом железа возникают также по причине опухолевых процессов в организме. Примерно 1/10 часть больных сидеробластной анемией страдает острым лейкозом.

Причины появления болезни

Основной причиной развития этого заболевания является нехватка протопорфиирина, который является одним из компонентов синтеза наиболее важного элемента гемоглобина. Кроме этого вещества, в создании участвует ещё белок и железо.

Приобретённая форма сидеробластной анемии возникает из-за того, что в организм не поступают необходимые вещества в достаточном количестве. Бывают ситуации, когда нужные соединения подавляются медикаментами, которые принимает человек.

Организм истощается в результате воздействия алкоголя. Анемия может появиться из-за свинцового отравления или приёма сильных антибиотиков. Наследственная форма передаётся через женскую хромосому с повреждённым геном. Также причиной возникновения заболевания может служить расстройство иммунной системы и развитие опухолевых процессов.

Диагностика сидеробластной анемии

Процесс выявления этого заболевания довольно сложный, так как оно протекает практически бессимптомно. Более того, нет ярко выраженной клинической картины, на которую можно опираться. Если смотреть только на внешние признаки, то диагностировать эту болезнь нереально. Однако есть один способ обнаружения сидеробластной анемии – анализ крови.

Также практикуют обследование внутренних органов пациента, чтобы найти отложения железа. Но к этому времени элемент и так вызывает гематологические симптомы. Чтобы не ошибиться, необходимо подтвердить диагноз. Это делается с помощью макроскопического исследования костного мозга.

Для того чтобы риск сводился к минимуму, необходимо провести биопсию. Именно эта процедура является самым эффективным способом определения сидеробластной анемии. Она осуществляется следующим образом: биоптат предварительно окрашивают специальным веществом, и, если обнаруживается несинтезированное железо, становятся видны характерные соединения.

К какому специалисту обратиться?

Как уже было отмечено, симптомы сидеробластной анемии практически не определяются. Клиническая картина также отсутствует, и из-за этого возникают определённые трудности. Если человек чувствует быструю утомляемость, слабость в организме, то он, как правило, обращается к терапевту. Это врач при подозрении на анемию перенаправляет пациента к гематологу, который проводит обследование.

Сначала специалист выясняет общее состояние пациента, интересуется образом жизни, наличием вредных привычек, списком перенесённых заболеваний и т. д. Если врач посчитает нужным, он проведёт несколько исследований. К ним относятся:

  • анализ крови (общий и биохимический);
  • биопсия печени;
  • анализ клеточного состава костного мозга.

Гематолог при необходимости может направить пациента к другим специалистам для более полного обследования. Например, чтобы выяснить форму анемии, нужно обратиться к генетику. Данный врач определит, имеет ли место быть наследственный вид сидеробластной анемии. Также может понадобиться консультация гинеколога, уролога или проктолога.

Способы лечения

Прежде чем приступить к терапии, необходимо определить, действительно ли происходит отложение железа. Для этого используют десфераловую пробу. Её вводят внутримышечно, и в результате с мочой должно выделяться около 0,5-1,1 мг железа, а при гипохромной, гиперсидеремической, сидероахрестической, сидеробластной анемии – 5-10 мг.

Стоит отметить, что наследственную форму заболевания вылечить невозможно. Чтобы подавить ген, который начал мутировать, часто используют лечение высокими дозами витамина В6. Его вводят в количестве 100 мг в день.

Однако реакция организма здесь практически непредсказуема. В процессе лечения сидеробластной анемии уровень гемоглобина должен повыситься до нормальных показателей за три месяца.

Если в этот период времени улучшений не произошло, дальнейшая терапия бессмысленна.

Профилактика и прогноз

Довольно часто заболевание возникает в результате отравления свинцом. Чтобы это предотвратить, необходимо осторожно обращаться с этим веществом.

При реконструкции старых домов нужно соблюдать меры предосторожности, по возможности переселяя временно детей. Запрещается сжигать или закапывать краски, содержащие свинец. Лучше всего соскоблить или удалить их химическим путем.

Кроме того, нужно регулярно следить за чистотой жилых помещений, соблюдать строительные и санитарные нормы.

Вылечить наследственную форму заболевания невозможно. Для обеспечения благоприятных последствий необходимо постоянно следить за показателями крови, особенно уровнем гемоглобина. Это достигается путём регулярного прохождения курса терапии, который не позволяет болезни развиваться и поддерживает нормальное состояние человека.

Источник: https://FB.ru/article/320121/sideroblastnaya-anemiya-simptomyi-lechenie

Сидеробластная анемия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Сидеробластная анемия: что это такое, симптомы, лечение

Кольцевидные сидеробласты в мазке крови

Сидеробластная анемия — одна из редких форм анемии, которая возникает при нормальном или повышенном содержании в крови железа.

Общеизвестно, что для нормального образования гемоглобина нужно, чтобы с пищей поступало достаточное количество железа и некоторых других полезных веществ.

Но в случае сидеробластной анемии правильное питание не работает, железо просто не усваивается главным кроветворным органом человека — красным костным мозгом. Железо в свободном виде остается в крови и начинает отравлять организм при повышенных концентрациях.

Часто можно встретить термин «сидеробластные анемии», что подчеркивает множественность причин и вариантов течения этого заболевания у разных людей.

Существуют как легкие формы, годами не беспокоящие пациентов (их выявляют чаще всего случайно на медосмотрах), так и тяжелые, когда красный костный мозг практически полностью перестает производить нормальные эритроциты, содержащие гемоглобин.

В крови в таком случае обнаруживаются бледные «пустышки» вместо обычных красных эритроцитов, а железо, которое должно было пойти на их производство, растворено в жидкой среде организма и может плохо сказываться на работе внутренних органов.

Иногда сидеробластная анемия носит преходящий характер: быстро проявляется на фоне неблагоприятных условий (приема алкоголя, отравления) и так же скоро и без следа проходит.

Симптомы и признаки сидеробластной анемии

Непереносимость физических нагрузок — тревожный симптом

Из-за того, что здоровых, способных выполнять свои функции эритроцитов в крови недостаточно, сидеробластная анемия имеет общие признаки со всеми остальными анемиями:

  • головокружения,
  • беспричинные обмороки,
  • быстрая утомляемость,
  • непереносимость душных, слабо проветриваемых помещений,
  • невозможность обычной физической работы,
  • одышка,
  • тусклые, ломкие ногти, секущиеся волосы.

Есть и ряд характерных именно для сидеробластной анемии симптомов, которые связаны с циркуляцией в крови свободного железа, которое накапливается в различных внутренних органах и коже. Наиболее частые из них:

  • изменение цвета кожи на «загорелый» без воздействия солнечных лучей;
  • геморрагические высыпания на коже (красноватая постоянная сыпь);
  • увеличение и болезненность печени;
  • увеличение селезенки;
  • проблемы с перевариванием пищи (из-за нарушения печеночных функций).

При очень больших концентрациях в крови железа выходить из строя могут любые внутренние органы, на первый взгляд совсем не связанные с анемией (легкие, селезенка).

Диагностика заболевания

Лабораторные тесты — неотъемлемый этап диагностики

Врачу позволяет заподозрить сидеробластную анемию простой общий анализ крови, а также специфические симптомы у пациента. Диагностировать болезнь может как терапевт или педиатр, так и врач-гематолог.

Исследования, которые необходимо будет пройти, назначает в каждом конкретном случае лечащий врач, однако чаще всего нужны:

  • Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой («кровь из пальца»);
  • Биохимический анализ крови (железо, прямой и непрямой билирубин);
  • УЗИ органов брюшной полости (печени и селезенки).

Иногда для постановки диагноза нужна биопсия красного костного мозга, генетические исследования.

Лечение

Воздействие на причину приводит к выздоровлению пациента

Основу лечения приобретенной сидеробластной анемии составляет устранение повреждающего организм фактора, если это возможно.

В случаях, когда болезнь была вызвана применением лекарственных средств, врач отменяет их прием и находит замену среди нетоксичных для крови препаратов.

Если сидеробластная анемия вызвана поступлением в организм отравляющих веществ или алкоголя, то необходимо будет исключить контакт с ними по крайней мере на период восстановления после болезни.

Наследственные формы сидеробластной анемии не подлежат радикальному лечению. Терапия основана на поддержании кроветворной функции красного костного мозга.

При тяжелой, угрожающей жизни пациента форме анемии проводится переливание крови либо ее компонентов (эритроцитарной массы). При выраженном поражении органа свободным железом проводят удаление селезенки.

Практически во всех случаях проводят следующие виды терапии:

  1. назначение инъекций витамина В₆ (раствор пиридоксина гидрохлорида) или его прием в форме таблеток;
  2. прием препарата, связывающего свободное железо (дефероксамин, препарат «Десферал»);
  3. курс лечения гепатопротекторами для восстановления функции печени (фосфолипиды, препараты природного происхождения).

Важно знать, что прием препаратов железа в случае сидеробластной анемии не только не приводит к улучшению состояния, но и может значительно усугубить болезнь. Именно поэтому самостоятельная диагностика и назначение себе препаратов против анемии крайне опасны.

Прогноз и профилактика

Хроническая интоксикация имеет неблагоприятный прогноз

Прогноз течения болезни зависит от причин, которые ее вызвали. В случаях острых отравлений токсическими веществами или алкоголем сидеробластная анемия зачастую проходит без особенных последствий для здоровья.

При хронических интоксикациях на работе прогноз не так благоприятен, потому что при постоянном воздействии повреждающего здоровье фактора защитные резервы организма истощаются. Работник может перестать контактировать с вредными веществами, но красный костный мозг к тому моменту иногда бывает серьезно поврежден, потому болезнь продолжается.

Если же причиной является наследственная аномалия кроветворения, то сидеробластная анемия будет сопровождать человека на протяжении всей жизни, возможны только изменения по форме тяжести заболевания. При своевременном лечении пациенты с наследственной сидеробластной анемией имеют легкую форму болезни, которая не мешает их нормальной жизни.

В случаях сильного витаминного дефицита достаточно устранить его и улучшить питание, и болезнь оказывается навсегда устранена, однако такая причина сидеробластной анемии встречается крайне редко.

Бесконтрольный прием препаратов железа недопустим!

К основным направлениям профилактики сидеробластной анемии относятся:

  1. Недопущение самолечения антибиотиками и другими сильнодействующими препаратами. Лекарства, которые могут повлиять на функции красного костного мозга, должны использоваться под контролем показателей крови.
  2. Контроль над количеством потребляемого алкоголя. При наличии наследственной предрасположенности алкогольные напитки не должны употребляться вовсе.
  3. Использование индивидуальных средств защиты на работе, если она предполагает контакт с опасными химическими веществами, соблюдение правил безопасности.
  4. Регулярное прохождение медицинских осмотров (по общему анализу крови врач легко заподозрит сидеробластную анемию и вовремя назначит лечение).
  5. Отдых в экологически чистых местностях. Особенно это важно при жизни в крупных городах с большим количеством автомобилей, отравляющих воздух.
  6. Недопущение приема лечебных доз препаратов железа без назначения врача. Железо часто содержится в составе поливитаминных комплексов, их самостоятельный прием более безопасен из-за того, что там оно будет в поддерживающих здоровье дозах.

Благоприятное влияние оказывает диета

Рекомендовано сбалансированное питание, богатое источниками витамина В₆:

  • фисташки, семечки подсолнечника;
  • отруби, хлеб из цельнозерновой муки;
  • чеснок;
  • орехи (фундук, грецкие);
  • горбуша, семга;
  • гречневая крупа, фасоль;

Сидеробластная анемия встречается значительно реже обычной железодефицитной, но является более тяжелой, так как может наносить здоровью серьезный вред из-за повреждения внутренних органов. Нужно помнить, что самостоятельно отличить разные виды анемий невозможно, потому необходимо обратиться к врачу при появлении первых симптомов болезни.

Источник: https://gidanaliz.ru/bolezn/anemii/sideroblastnaya-anemiya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.