Синдром клиппеля треноне вебера

Содержание

Синдром Клиппеля-Треноне — на что способна современная медицина?

Синдром клиппеля треноне вебера

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (англ.: Klippel-Trenaunay syndrome) представляет собой врожденную аномалию, затрагивающую нижние конечности.

Речь идет о недоразвитии или аплазии (отсутствии) глубоких вен конечности при наличии поверхностной венозной системы. Проблемы, как правило, возникают в детском возрасте и в дальнейшем прогрессируют. Синдром Клиппеля-Треноне свои типичные симптомы, на основании которых заболевание легко диагностируется.

Характеристика заболевания

Синдром Клиппеля Треноне относится к наиболее распространенным системным флебоангиодисплазиям.

Заболевание характеризуется мальформациями (отклонениями от нормального развития, вызывающими расстройства функции органов или тканей) капилляров кожи (в специализированной литературе, обычно, указывается латинское название – «naevus flammeus»), чрезмерным ростом мягких и костных тканей пораженной области, а также лимфатическими и венозными мальформациями.

Заболеваемость синдромом оценивается в 1 случай на 20000-40000 живорожденных детей. По данным же информационного центра по редким заболеваниям, приходится, как минимум, 1 заболевший человек на 100 000 рожденных.

Происхождение синдрома спорадическое, мужчины и женщины заболевают одинаково часто, не идентифицируется расовое преимущество; симптомы могут появиться при рождении или в течение детского возраста. 63% пациентов имеют все признаки, у 37% пациентов возникают только 2 симптомы из клинической триады.

Этиология, причины и факторы риска

Этиология синдрома Клиппеля Треноне неясна. Существуют различные гипотезы:

  • первая теория предполагает, что внутриутробные повреждения симпатических ганглиев интермедиолатерального тракта приводят к дилатации микроскопических артерио-венозных анастомозов, из которых может развиться мальформация сосудов;
  • в соответствии со 2-й гипотезой, блокировка нормального венозного оттока в глубокую венозную систему приводит к образованию венозной гипертензии и варикоза;
  • 3-я гипотеза предполагает, что основной причиной развития заболевания является мезодермальное расстройство, которое вызывает сохранение микроскопических артерио-венозных анастомозов.

Несмотря на неясную этиологию, большинство специалистов склоняются в пользу гипотезы, в соответствии с которой заболевание возникают вследствие мезодермальной аномалии, формирующейся на ранних стадиях развития плода.

Развитие нормальной сосудистой ветви эмбриона – это результат ангиогенеза, васкулогенеза и ремоделирования сосудов. В этом сложном процессе важными регуляторами являются различные васкулярные эндотелиальные факторы роста (VEGF).

VEGF связываются с рецептором тирозинкиназы (VEGF-R1 и VEGF-R2) и модулируют эндотелиальную пролиферацию и образование сосудов – это процесс, который во многом зависит от антагониста, ангиопоэтина-2.

Весьма вероятно, что при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера происходит определенное изменение сосудистого ремоделирования, возможно, именно на уровне модифицированного ангиопоэтина-2.

Это довольно редкое заболевание, за последние 30 лет не было случаев, чтобы синдром был диагностирован у членов одной семьи. Следовательно генетический след отсутствует.

Тем не менее, есть более ранние записи, указывающие на возникновение болезни у нескольких членов одной семьи.

Клиническая картина

Синдром Клиппеля-Треноне характеризуется триадой симптомов, некоторые из которых иногда очевидны уже при рождении, другие могут возникнуть позже при прогрессировании болезни:

  1. Красноватая окраска кожи (цвет портвейна), чаще односторонняя, на верхних и нижних конечностях. Этот признак присутствует в 75% случаях.
  2. Проявляются венозные нарушения. Речь идет о варикозном расширении вен, возникающем уже в детстве. Этот признак часто сопровождается варикозным расширением вен перинеальной и надлобковой области. В 20% случаев глубокая венозная система отсутствует. У 70% пациентов присутствуют расширенные вены на боковой стороне нижней ноги, на бедре или в обоих областях. Варикозные вены опорожняются в сафены или, в зависимости от уровня, в глубокие вены конечностей. Клиническая картина включает симптомы хронической венозной недостаточности, зачастую – тромбофлебит или тромбоз глубоких вен (около 20% случаев). Формирование венозной язвы наблюдается примерно у 1-2% пациентов. Довольно часто присутствует и лимфедема (15%).
  3. Гипертрофия мягких частей и костей конечности. Признак проявляется уже при рождении и становится заметным в процессе роста. Симптом, как правило, односторонний. Гипертрофическим бывает палец на ноге (иногда необходима его ампутация, чтобы человек мог носить обувь).

Другие мальформации дополняют классическую клиническую картину. Гипоплазия лимфатических сосудов приводит к лимфедеме. На толстой кишке и мочевом пузыре могут присутствовать кавернозные ангиомы. Эпидуральная гемангиома может привести к компрессии спинного мозга. Другие признаки включают аномалии позвонков, зубов и асимметрию лица.

Люди, которые имеют по меньшей мере 2 из 3 основных симптомов заболевания, классифицируются, как пациенты с неполной формой синдрома Клиппеля-Треноне.

Необходимо также упомянуть о существовании инверсионной формы синдрома, когда область с сосудистой мальформацией – гипотрофическая, причем, гипотрофия, в основном, обусловлена врожденной атрофией жировой ткани, реже присутствует гипотрофия мышечной массы.

Фото-подборка и видео пациентов с синдромом Клиппеля Треноне Вебера:

Постановка диагноза

Аномалия диагностируется сразу при рождении на основании наличия клинических симптомов и в ходе дальнейшего развития ребенка, когда становятся более очевидными типичные проявления заболевания.

В случае возникновения осложнений и ухудшения состояния используются методы визуализации. Проводится ультразвуковое исследование нижних конечностей, КТ (компьютерная томография), для исследования мягких тканей применяется магнитно-резонансная томография (МРТ).

Женщины с синдромом могут иметь нормальную беременность, однако, в матке могут возникать сосудистые мальформации, поэтому беременная женщина чаще отслеживается и проходит УЗИ.

Выбор метода лечения зависит от степени заболевания, тяжести симптомов и клинического состояния пациента. С учетом характера поражений, а также возможности развития хронической венозной недостаточности, больным с синдромом Клиппеля-Тренона, как правило, назначается консервативное лечение.

Лекарства или способа, с помощью которого модно вылечить болезнь, не существует, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов и предотвращение прогрессирования заболевания.

Консервативное лечение включает:

  • рекомендуются компрессионные чулки или колготки, которые защищают ноги от повреждений, уменьшают отек;
  • при воспалении варикозных вен назначаются обезболивающие препараты и антибиотики в виде мазей или в форме таблеток;
  • при образовании тромбов вводятся препараты для их растворения, т.е., лекарства для разжижения крови.

Хирургическое лечение рекомендовано, если консервативная терапия не показывает эффективности. К сожалению, не каждая сосудистая мальформация может быть решена хирургическим путем раз и навсегда.

Ортопедическая хирургия рекомендуется в случае, если одна нога длиннее другой (проводится остеотомия).

Иногда заболевание приводит к возникновению определенных осложнений. К относительно частым последствиям синдрома Клиппеля-Треноне относятся следующие:

  • кожные инфекции;
  • легочная эмболия, которая возникает в случае, когда сгустком крови блокируется кровеносный сосуд в легких; сгусток, как правило, образуется в ноге;
  • срастание пальцев или чрезмерное их количество на стопе или кисти.

При правильном терапевтическом подходе прогноз для больных относительно оптимистический.

Превентивные меры включают в себя генетическое исследование пары при планировании беременности (в основном проводится в случае присутствия заболевания в семейном анамнезе). Это поможет определить риск рождения ребенка с этим расстройством. Профилактики, как таковой, не существует – заболевание невозможно предотвратить.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://stopvarikoz.net/other/sindrom-klippelya-trenone.html

Что такое синдром Клиппеля-Вебера-Треноне?

Синдром клиппеля треноне вебера

Как известно, врожденные патологии передаются на генетическом уровне от родителей или возникают из-за нарушения эмбриогенеза. Аномалии могут формироваться из любых тканей или органов.

Чаще всего они обнаруживаются сразу после рождения ребенка, но иногда проявляются гораздо позже. Примером врожденной аномалии является синдром Клиппеля-Вебера-Треноне.

Данное заболевание относится к патологиям сосудистой системы, поражает преимущественно вены нижних конечностей.

В отличие от многих других врожденных аномалий, синдром Клиппеля-Вебера-Треноне может иметь благоприятный прогноз для жизни. Он достигается с помощью своевременного хирургического лечения недуга.

Патология: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера – что это?

Данное заболевание известно с начала 20 века, когда впервые было описано двумя учеными – Треноне и Клиппелем. Позже доктор Вебер дополнил уже имевшиеся сведения об этой патологии. Известно, что недуг имеет и другое название – остеогипертрофический венозный невус.

Синдром Клиппеля-Вебера-Треноне встречается в основном среди мужского населения. На данный момент сведений об основной причине развития заболевания и его эпидемиологии недостаточно.

Основными симптомами патологии являются обширные «родимые пятна» (невусы) на ногах, различный диаметр нижних конечностей, варикоз. Несмотря на раннее развитие клинических признаков и тяжесть поражения, в некоторых случаях синдром поддается лечению.

Это преимущество достигнуто благодаря появлению новых технологий в области сосудистой хирургии.

Причины проблемы

Так как заболевание было описано сравнительно недавно (около 100 лет назад), на данный момент нет достоверных сведений о его этиологии. Тем не менее существует несколько теорий, согласно которым развивается синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.

Причины патологии связывают с наследственной отягощенностью. Имеется в виду, что основным этиологическим фактором является мутация генов. Согласно другой теории, причина заболевания кроется в нарушении эмбриогенеза на ранних сроках беременности.

Под действием неблагоприятных факторов окружающей среды (химические отравления, психоэмоциональные нагрузки, облучение радиацией) происходит аплазия венозной системы. Ее недоразвитие также связывают с инфекционными агентами.

Согласно этой теории, причиной патологии являются бактерии или вирусы, попавшие в организм матери во время беременности.

Клиническая картина заболевания

Первые проявления синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера заметны уже в период новорожденности. В редких случаях они возникают позже – в детском возрасте. Классическими симптомами заболевания являются следующие признаки:

  1. Ангиомы – сосудистые пятна. Чаще всего они имеются на одной ноге и охватывают большую площадь. Цвет ангиом может быть различным: от светлого до темного фиолетового оттенка. Под воздействием физических факторов (трение, удар) кожа в области «родимых пятен» легко повреждается, появляется кровоточивость.
  2. Варикозное расширение поверхностных вен ноги. Клинические проявления этого признака – извитость, утолщение, увеличение и болезненность сосудов нижней конечности.
  3. Гипертрофия пораженной ноги. Из-за поражения глубоких вен и их разрастания конечность увеличивается в диаметре. В некоторых случаях в процесс включена и костная система. Тогда пораженная нога может быть длиннее, чем здоровая конечность.

Иногда один из признаков заболевания отсутствует или не проявляется внешне (например, варикозное расширение поверхностных вен). В некоторых случаях патология быстро прогрессирует, и поражение переходит с конечностей на туловище и верхний плечевой пояс.

Диагностика

Заподозрить синдром Клиппеля-Вебера-Треноне можно по обширным ангиомам. Это симптом появляется в первую очередь. Позже присоединяются варикозная болезнь и гипертрофия конечности. Характерный признак данной патологии – одностороннее поражение.

При подозрении на заболевание проводят лабораторную и инструментальную диагностику. В первую очередь выполняются УЗИ и допплерография нижних конечностей. Особенностью данного синдрома является отсутствие корреляции между венозным давлением и сердечной деятельностью.

Этот признак отражается прямой линией при проведении венографии.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера: лечение патологии

Устранение заболевания зависит от степени поражения глубоких вен. При значительном сужении проводится шунтирование. Если магистральная вена поражена на большом участке, то осуществляется трансплантация сосуда искусственным материалом.

В качестве дополнительного лечения применяется склеротерапия (препараты «Тромбовар», «Фибро-Вейн»), ношение компрессионного белья. Также необходим постоянный прием антикоагулянтов (медикамент «Варфарин»).

В некоторых случаях операцию на сосудах можно выполнить при помощи лазера.

Источник: https://FB.ru/article/252148/chto-takoe-sindrom-klippelya-vebera-trenone

Современные методы лечения синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром клиппеля треноне вебера

Синдром Клиппеля-Треноне – редкое врожденное заболевание, передающееся по наследству. Оно представляет собой гипертрофическую гемангиоэктазию, то есть увеличение и расширение сосудов. Чаще диагностируется у лиц мужского пола, но встречается и у женщин.

Симптомы поражения выявляются в течение первых лет жизни, при этом признаки недуга у новорожденных встречаются редко. Пациенты страдают от варикоза вен нижних конечностей, формирования подкожных кровоизлияний.

Поврежденная нога, как правило, увеличена, причем не только в объеме, но и в длину.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне хирургическое. Консервативная терапия используется в качестве поддерживающего метода. Специфических способов профилактики не разработано.

История заболевания

Впервые патология была описана еще в 1900 году. Характеристику составили два врача – Клиппель и Треноне. Позже, уже в конце XX века, она была дополнена Вебером. Поэтому в разных источниках заболеванию присваиваются различные названия.

Однако использование термина «синдром Клипера» ошибочно. Медики описали патологию как проблему, сопровождающуюся формированием многочисленных дефектов вен конечностей.

На сегодняшний день известно, что патологии сосудистого русла могут образовываться и во внутренних органах.

Причины появления синдрома Клиппеля-Треноне

Заболевание имеет генетическую природу, то есть ему свойственно наследование. Передается нарушение по аутосомно-доминантному типу.

Это означает, что при выявлении синдрома Клиппеля-Треноне вероятность диагностирования дефекта у ребенка составляет 50%. Известны также случаи наследования болезни через поколение.

К возникновению генетического дефекта предрасполагает воздействие на будущую мать следующих неблагоприятных факторов:

  1. Хронические сильные стрессы и тревожность – распространенная причина пороков развития у детей. Их влияние особенно опасно в первом триместре беременности.
  2. Употребление лекарственных средств. Ряд препаратов обладает тератогенным действием, то есть способностью приводить к формированию уродств у плода.
  3. Инфекционные заболевания у матери в период вынашивания малыша. Бактериальные и вирусные агенты могут нарушать процесс нормального развития ребенка и способствовать возникновению различных дефектов.
  4. Употребление алкоголя, наркотических средств и курение во время беременности или незадолго до нее. Вредные привычки приводят к интоксикации организма женщины. Соединения, поступающие в кровь в результате метаболизма спирта и других веществ, проникают через плаценту, оказывая негативное воздействие на плод.

Характерные симптомы

Клиническая картина патологии специфична, поэтому диагностика в большинстве случаев не вызывает затруднений. Отмечено, что синдром Клиппеля-Треноне у новорожденных практически не диагностируется.

Симптомы заболевания проявляются в течение первых месяцев или лет жизни. При этом патология склонна к прогрессированию, особенно при отсутствии адекватного лечения.

Характерные клинические признаки включают в себя следующее:

  1. Значительное расширение вен нижних конечностей – варикоз. Из-за этого на ногах появляется специфический рисунок. Сосуды расширены, значительно выступают и хорошо видны под кожей.
  2. На фоне нарушения циркуляции крови отмечается развитие отечности. Изменение нормальной гемодинамики приводит и к другим проблемам. Пораженная конечность зачастую увеличена в длине и объеме, поскольку в патологический процесс вовлечены не только мягкие ткани, но и кости.
  3. На коже появляется характерная пигментация – «винные пятна», фото которых представлено ниже. Они формируются в результате повреждения кровеносного русла и, по сути, представляют собой петехии и гематомы.
  4. При высокой выраженности варикозного расширения вен формируются трофические язвы. Они образуются вследствие нарушения нормального питания отдельных участков кожи, жировой клетчатки и мышечных волокон. Раны не затягиваются в течение длительного времени, что значительно снижает качество жизни пациента.
  5. У некоторых новорожденных с синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера отмечается наличие сросшихся пальцев на руках и ногах, а также увеличение их количества – полидактилия.

Симптом «винные пятна»

В ряде случаев возникновение заболевания ассоциировано с менее характерными признаками, поражающими различные органы:

  1. Патология способна негативно влиять на работу желудочно-кишечного тракта. Специфические симптомы, кроме диспепсических явлений, включают в себя развитие кровотечений в различных отделах пищеварительной системы. При этом интенсивность гемодинамических нарушений значительно варьируется. Может отмечаться лишь примесь эритроцитов в стуле, однако некоторые пациенты страдают от жизнеугрожающей потери крови. Чаще всего повреждается пищевод, а также толстый отдел кишечника.
  2. В патологический процесс вовлекается и селезенка. При формировании синдрома Клиппеля-Треноне характерно образование гемангиом.
  3. Развитие симптомов со стороны мочеполовой системы указывает на неблагоприятный прогноз недуга, так как свидетельствует о наличии серьезных нарушений в работе организма. У пациентов в моче присутствует кровь, отмечается значительное увеличение почек в размерах.
  4. Проявления со стороны опорно-двигательного аппарата больше распространены. Они диагностируются прежде всего в периферическом скелете. Происходит изменение строения конечностей, что связано с их неадекватным кровоснабжением. К числу редких симптомов относят искривления позвоночного столба, макроцефалию и формирование аневризм.

Лечение

Медицина успешно борется с васкулярными поражениями. Тактика борьбы с недугом определяется исходя из выраженности патологических изменений.

На сегодняшний день лечение синдрома Клиппеля-Треноне проводится не только в клиниках Германии, Швеции и Италии, но и в России. Это возможно, благодаря достижениям в сфере медицинского оборудования.

Консервативная терапия практически не приносит результата и используется лишь в качестве поддерживающей. Патологию успешно лечат при помощи различных хирургических техник:

  1. При сужении просвета сосуда выполняется его стентирование. Эта операция восстанавливает нормальную циркуляцию крови по вене и препятствует ее дальнейшему спадению.
  2. В ряде случаев пациентам требуется шунтирование. Данная процедура заключается в создании своеобразного пути обхода поврежденного участка сосудистого русла. К этой технике прибегают при выраженных дефектах.
  3. Для лечения синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера широко применяются лазеры. Выполняемая с их помощью коагуляция вен малотравматична и помогает успешно бороться с варикозом.

В большинстве случаев даже после проведения хирургического лечения требуется регулярный контроль состояния здоровья пациента, а также соблюдение ряда ограничений.

Больным не рекомендуются физические упражнения, поднятие тяжестей. Такие нагрузки плохо сказываются на состоянии сосудов.

Обязательным условием длительного сохранения лечебного эффекта после осуществления операции является ношение компрессионного трикотажа.

В ряде случаев требуется использование медикаментов, например, антикоагулянтов, снижающих риск образования тромбов и развития тяжелых осложнений. Прогноз при заболевании зависит как от степени выраженности патологических изменений, так и от своевременности оказания медицинской помощи.

Профилактика

Для предотвращения развития синдрома Клиппеля-Треноне врачи рекомендуют будущим родителям, чей семейный анамнез осложнен случаями выявления патологии, проходить генетическое обследование.

Женщинам в период беременности следует избегать стрессов, употребления сильнодействующих препаратов, а также сбалансированно питаться и проводить много времени на свежем воздухе.

Для предотвращения развития осложнений, включающих в себя тромбоэмболию и язвенные поражения, при появлении симптомов необходимо обратиться к врачу.

Отзывы о лечении

Олег, 27 лет, г. Калининград

У меня врожденное заболевание сосудов – синдром Клиппеля-Треноне. Из-за этого левая нога немного больше правой, на ней вздуваются вены, периодически появляются крупные синяки. Врачи уже делали несколько операций, чтобы восстановить нормальное кровообращение. Сейчас нога выглядит намного лучше. Приходится постоянно носить компрессионное белье, иначе появляются отеки и боль.

Анна, 32 года, г. Иркутск

Через некоторое время после рождения дочки врачи выявили у нее синдром Клиппеля-Треноне. От этого заболевания страдала моя мама, видимо, девочке проблема передалась через поколение. Варикоз выражен несильно, да и ножка не очень отекает. Дочери провели удаление поврежденных сосудов. После операции она принимает антикоагулянты, носит специальные колготки.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/cardiovascular/sindrom-klippelya-trenone.html

Синдром Клиппеля-Треноне – причины, диагностика, лечение

Синдром клиппеля треноне вебера

Синдром Клиппеля-Треноне – генное заболевание, появившееся в мед.практике в начале 20 столетия. Изменение фиксируется у особей мужского пола из-за их хромосомной предрасположенности и нарушений в соответствующем коде.

Отклонение подразумевает под собой врожденное расширение сосудистой сетки. Из-за этого нарушается кровяное давление, обнаруживаются «звездочки» на коже, большие пятна синюшного цвета на конечностях.

Что это такое

Болезнь Клиппеля-Треноне – отклонение, которое развивается в период внутриутробной закладки органов у плода. Проявиться проблема может как сразу после рождения, так и спустя какое-то время.

Невозможно предугадать развитие нарушения.

При беременности оно трудно поддается диагностике.

Помочь в определении сможет генный анализ, проводимый всем беременным женщинам, если в их роду или по линии мужа была такая патология.

В этом случае у врачей появляется возможность незамедлительно принять соответствующие меры по поддержанию нормального кровяного давления и сосудистых систем у будущего новорожденного.

Причины

Причины болезни Клиппеля-Треноне, кроме генной предрасположенности, бывают различны. В период беременности организм уязвим к внешним факторам воздействия. Следовательно, высока возможность развития аутоиммунных изменения в плане внутриутробного формирования плода.

Первопричиной является сбой в формировании генетического кода. Плод начинает неправильно развиваться и повышается вероятность возникновения патологий внутриутробного типа.

Самая главная причина проблемы – генная предрасположенность. Если в роду были подобные медицинские затруднения, существует риск ее повторного проявления через одно поколение, то есть от бабушек и дедушек – 25% вероятности, от родителей – 50%.

На развитие заболевания оказывают влияние факторы, которые оказывают пагубное воздействие на здоровье будущей матери и плода.

  1. Нарушения психики в первые недели беременности.
  2. Перенесение инфекционных болезней.
  3. Использование препаратов, имеющих тератогенные свойства.
  4. Прием наркотических средств до беременности и в период вынашивания.
  5. Курение и злоупотребление алкогольными напитками.
  6. Заражение токсическими веществами и радиационное излучение.

Все эти аспекты негативно влияют на самочувствие матери и плода. Исключение подобных первопричин – гарантия снижения вероятности появления изменений.

Дополнительные симптомы

Основные признаки генетической проблемы, кроме вышеуказанных:

  • пигментные пятна непостоянного характера;
  • увеличение конечности в размере за счет внутреннего воспаления сосудистой и венозной сетки;
  • появляются открытые язвы, которые долгое время не заживают и создают дискомфорт в плане постоянной кровоточивости и воспаления.

Симптомы синдрома Клиппеля-Треноне бывают разные в зависимости от стадии. При наличии хоть одного из представленных признаков, важно сразу же обратиться к доктору.

Когда и к какому врачу обратиться

Устранением геномной аномалии занимается сосудистый хирург или флеболог вместе с терапевтом для комплексного воздействия.

Может понадобиться консультация генетика для оценки собственного состояния в рамках нарушений геномного плана.

Диагностика

В случае типичного протекания аномалии диагностика не требует много усилий. Определить наличие проблемы можно с помощью внешнего осмотра пятен и конечностей в стадии гипертрофии.

Применяется методика технической диагностики с помощью УЗИ и флебографии.

Просвет сосудистой и венозной сетки позволяет определить, в каком состоянии находятся соединения, места локализации наибольших очагов и так далее.

Обязательно проводятся лабораторные исследования венозной крови на предмет количества тромбоцитов и скорости их сворачивания. Сдвиг от нормы свидетельствуют о наличии закупорок. Они оказывают влияние на функционирование и внешний вид сосудов, капилляров и вен.

Многие путают варикозное расширение вен с патологией Клиппеля-Треноне, так как присутствуют схожие симптомы.

В первой ситуации – это деформация вен из-за их закупорки, поэтому возникают венозные пятна.

Генетическая аномалия – это более сложный сдвиг, требуемый тщательной диагностики и комплексного подхода.

Прогнозы

Медики утверждают, что прогноз генного заболевания весьма благоприятный в случае правильной схемы восстановления.

Хирургическое вмешательство, применение поддерживающих медикаментов в сочетании умеренными физическими нагрузками – основа восстановления кровяного давления и нормализации состояния организма.

Большинство болезней возникает еще во время внутриутробного развития, поэтому не всегда удается предотвратить появлений той или иной медицинской проблемы.

Только после рождения ребенка у него определяются расстройства. Иногда изменения проявляются уже при жизни, что усложняет восстановление.

Генетические отклонения – это отдельная категория осложнений. Первопричина заключается в сбое хромосомного кода, из-за чего после рождения проявляются изменения в развитии.

: синдром Клиппеля-Треноне клиническая картина

Источник: https://venaprof.ru/sindrom-klippelya-trenone/

Все особенности синдрома Клиппеля Треноне Вебера

Синдром клиппеля треноне вебера

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (KTWS) представляет собой синдромное сочетание капиллярных мальформаций, гипертрофии мягких тканей, костей, варикозных вен или венозных мальформаций. Он считается ангио-остео-гипертрофическим синдромом .

Это редко встречающийся дерматологический синдром, который часто рассматривается как триада сосудистой мальформации (капиллярные пороки развития), венозная варикозность, костные гипертрофии и мягкой ткани.

Лечение обычно консервативно, редко, показана хирургическая коррекция варикозных вен. Ортопедические аномалии лечатся эпифизиодезисом, чтобы предотвратить (остановить) перерастание конечностей и коррекцию деформации кости.

Включает триаду:

  • Капиллярные пороки развития;

Диагноз возникает, когда присутствуют любые два из трех симптомов. Капиллярные мальформации могут отсутствовать при атипичной форме.

Терминология

Название – Синдром Клиппеля-Треноне -Вебера по сути вводит в заблуждение, поскольку используются два разных имени для обозначения двух разных синдромов. Однако они не всегда последовательно рассматриваются как отдельные субъекты в литературе:

  • Синдром Паркса-Вебера (с истинным артериовенозным уродством).

Эпидемиология

Большинство случаев являются спорадическими, нет полового или расового  предпочтения. Распространенность составляет ~ 1: 100 000.

Симптомы

Обычно обнаруживается в младенчестве. Особенности часто односторонние, затрагивают одну конечность. Может быть диагностирован в утробе.

Большинство случаев возникают спорадическими при мутации гена AGGF1. Однако существуют семейные предрасположенности.

Отмечаются следующие уровни тяжести:

  1. Венозная дисплазия, флебактатическая.
  2. Артериальная дисплазия.
  3. Ассоциированная венозная дисплазия, phlebarterectasia (без AV-шунта), ангиодисплазии с шунтом (KTWS или фактически синдром FP ​​Вебера).
  4. Смешанные ангиодисплазии атипичной формы синдрома.

Гипертрофия

Расширение конечности состоит из удлинения кости, гипертрофии периферической мягкой ткани или того и другого. Часто проявляется как несоответствие длины ноги. Может влиять на любую конечность.

Капиллярные пороки развития

Наиболее распространенное кожное проявление синдрома клиппеля треноне. Капиллярные мальформации включают увеличенную конечность, изменения кожи могут наблюдаться на любой части тела. Нижняя конечность является пораженным участком у ~ 95% пациентов.

Варикозные вены

Присутствуют у большинства пациентов. Обычно расположены на боковой части пораженной конечности, ноги (в некотором противоречии с общей варикозностью вана-сафена-магна).

Персистентность эмбриональных вен, из которых наиболее типичная находка – боковые краевые вены (вена Servelle) – 68-80% случаев.

Венозные мальформации возникают как на поверхностных, так и глубоких венозных системах. Поверхностные венозные аномалии варьируются от эктазии небольших вен до постоянных эмбриологических вен, крупных венозных пороков.

Глубокие венозные аномалии включают аневризматическую дилатацию, аплазию, гипоплазию, дублирование, венозную некомпетентность.

Висцеральные проявления

Кровоизлияние ректальное или в мочевом пузыре является серьезным осложнением развития тазовых сосудов, отмечается в 1% случаев. Сосудистые пороки развития включают:

  • желудочно-кишечный тракт (20%);
    • кровотечение является наиболее распространенным симптомом. От не значительного до массивных, угрожающих жизни кровотечений и чахоточной коагулопатии;
    • наиболее часто соединены дистальная и прямая кишка;
    • верхнее желудочно-кишечное кровотечение.
  • мочеполовой тракт
    • Задействован при более тяжелых случаях;
    • грубая гематурия, рецидивна и безболезненна, обычно является первым клиническим признаком участия мочевого пузыря. Часто проявляется в раннем возрасте;
    • гипертрофия почек, увеличение венозности возникают ипсилатерально к пораженной стороне;
    • сосудистые мальформации расположены на передней стенке мочевого пузыря и куполе;
    • тригоном и шейка мочевого пузыря редко участвуют;
    • генитальные поражения не вызывают клинических проблем; однако, пациенты с эректильной дисфункцией имеют аномальные половые вены;
  • селезенка – селезеночные гемангиомы.

Скелетные проявления

Обычно являются второстепенными по разнице длины ноги:

  • ипсилатеральная бедренная дислокация;
  • сколиоз.

Радиографические особенности

Может показать комбинацию любого из вышеупомянутых клинических признаков.

Внутриматочное ультразвуковое исследование

Пренатальное ультразвуковое исследование диагностирует синдром Клиппеля треноне уже на 15 неделе беременности, исходя из гипертрофии конечностей и связанных с ней подкожных кистозных поражений. 3D US выявляет разницу ширины ног.

Возможные дополнительные признаки:

  • сердечная недостаточность;
  • многоводие.

Дифференциалы результатов внутриматочной визуализации:

  • Синдром Беквит-Видеманна;
  • Синдром Proteus;
  • Рассела-Сильвера;
  • Маффуччи;
  • Врожденная hemidysplasia с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей;
  • нейрофиброматоз типа 1 (NF1);
  • триплоидия.

Обычная рентгенограмма

При обычной рентгенографии можно видеть удлинение кости, способствующее расхождению на длину ноги, утолщение мягких тканей или кальцинированные флеболиты.

МРТ

T2-взвешенные МР-изображения проявляют слабые венозные и лимфатические поражения в областях с высокой интенсивностью сигнала.

МР-изображение отражает глубокое расширение низкопоточных сосудистых мальформаций в мышечных клетках, тазе и их связь с соседними органами, также гипертрофию кости, мягких тканей.

Ангиография

Типичные ангиографические данные, которые могут быть замечены на КT-scan с контрастным усилением или МРТ, включают поверхностный варикоидный дренаж ноги без глубокой венозной системы. Маргинальная вена Servelle является патогномоничным признаком (подкожная вена на бедре).

Осложнения

  • тромбофлебит пораженной конечности;
  • венозные тромбоэмболии;
  • желудочно-кишечные, мочеполовые кровотечения при наличии висцерального поражения;
  • Если капиллярные мальформации достаточно велики, они секвестрируют тромбоциты, что может привести к синдрому Касабаха-Мерритта (чахоточная коагулопатия).

История

В 1900 году французские врачи Клиппель и Треноне впервые описали синдром, характеризующийся капиллярным невусом пораженной конечностью, гипертрофией, варикозным расширением вен. В 1918 году Вебер отметил связь триады с артериовенозными свищами.

Прогноз

Расстройство обычно не угрожает жизни, имеет благоприятный прогноз. Тяжесть зависит от типа дисплазии вовлеченных кровеносных сосудов. Может присутствовать в качестве почечной гемангиомы с осложнением периренальной гематомы, требующей нефрэктомии.

Имеются данные о заболеваемости коронарных сосудов, вызванных тромбоэмболией и приводящие к смерти пациентов.

Синдром клиппеля треноне – очень редкий врожденный синдром сосудистых мальформаций, мягкой ткани и гипертрофии костей. Он поражает несколько систем, случаются осложнения висцеральных органов, которые являются очень страшными осложнениями. Лечение обычно проводится осторожно, под регулярным наблюдением врачей.

По Michael P Hartung, Yuranga Weerakkody

Источник: https://ovp1.ru/genetic/syndrom-klippelya-trenone

Синдром Клиппеля Треноне Вебера

Синдром клиппеля треноне вебера

Врожденный порок развития, имеющий название «Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера» является редким и тяжелым сосудистым заболеванием, как правило, встречающееся на нижних конечностях у мальчиков.

Подобные аномалии передаются на генном уровне или возникают вследствие нарушений эмбриогенеза — формирования плода. Обычно обнаруживаются сразу после рождения, хотя в некоторых случаях проявляют себя позже.

Но, отличаясь от многих других патологий, синдром Клиппеля-Треноне имеет довольно благоприятные прогнозы на жизнь, если своевременно провести хирургическое лечение.

Способы диагностики

Постановка диагноза синдрома Клиппеля-Треноне в типичных ситуациях не представляет особых трудностей.

С учетом необходимости болезнь можно дифференцировать с артериовенозными свищами и аневризмами: тоже врожденными и с почти схожими симптомами.

Основная отличительная черта синдрома — отсутствие завышенной пульсации в сосудах и сосудистых шумов. Дополнительно проводятся следующие виды обследований:

  • Определение газового состава у венозной крови в поврежденной конечности.
  • УЗИ с Допплером.
  • Ангиография и МРТ.

Лечебные процедуры

Лечение детей с врожденным синдромом Клиппеля-Треноне является весьма сложной задачей, успех решения которой, зависит от индивидуальных особенностей заболевания. Сужения просветов вен на больших участках существенно все осложняют.

Трудоемкие хирургические операции заключаются в том, что врач проводит осмотр сосудов, устраняя причины, приводящие к нарушению нормального процесса кровотока. Бывают ситуации, когда магистральная вена так сильно поражена, что ее нельзя восстановить.

Тогда проводятся операции пересаживания трансплантационных материалов на место пораженных участков сосудов. Результаты проведенных операций проверяются при помощи ангиографии.

Дополнительные способы лечения синдрома Клиппеля-Треноне могут включать в себя:

  • Воздействие на вены лазером.
  • Склеротерапию — введение в пораженные вены особых лечебных препаратов.
  • Ношение компрессионного трикотажа.
  • Медикаментозную терапию антикоагулянтами и иммуномодуляторами.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.