Синдром Мебиуса – причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Синдром Мебиуса

Синдром Мебиуса – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мебиуса (врожденная лицевая диплегия) — это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся слабостью или параличом множественных черепных нервов, чаще всего 6-го (отводящего) и 7-го (лицевого) нерва. Иногда поражаются другие черепные нервы. Расстройство присутствует при рождении (врожденное).

Если задействован 7-й нерв, человек с синдромом Мебиуса не может улыбаться, хмуриться, сморщивать губы, поднимать брови или закрывать веки. Если поражен 6-й нерв, глаз не способен повернуться наружу за среднюю линию. Другие аномалии включают недоразвитие грудных мышц и дефекты конечностей.

Синдром Мебиуса не прогрессирует. Точная причина неизвестна. Похоже, что синдром возникает случайно (спорадически) в большинстве случаев; однако, некоторые случаи происходят в семьях, предполагая, что может быть генетический компонент.

Признаки и симптомы

Нарушения и тяжесть синдрома Мебиуса сильно различаются у разных людей. Классически принятые диагностические критерии включают:

  1. паралич лица или слабость, затрагивающие, по крайней мере, одну, но обычно обе стороны лица (7-й черепной нерв);
  2. паралич бокового движения глаз (6-й черепной нерв);
  3. сохранение вертикальных движений глаз.

Реже могут поражаться другие черепные нервы, в том числе 5-й, 8-й, 9-й, 10-й, 11-й и 12-й.

Дети с синдромом Мебиуса могут чрезмерно пускать слюни и иметь косоглазие. Поскольку глаза не двигаются из стороны в сторону (в поперечном направлении), ребенок вынужден поворачивать голову, чтобы следовать за объектами. Младенцы, которым не хватает выражения лица, часто описываются как будто в «маски» (см. фото ниже), что особенно заметно при смехе или плаче.

У пострадавших детей также могут возникнуть проблемы с кормлением, в том числе проблемы с глотанием и плохое сосание. Также, язва роговицы может возникнуть, потому что веки остаются открытыми во время сна.

Существует множество дополнительных отклонений. У некоторых детей с синдромом Мебиуса короткий, неправильно сформированный язык и/или аномально маленькая челюсть (микрогнатия). Также может присутствовать волчья пасть. Эти нарушения способствуют затруднению питания и дыхания.

Дети с расщелиной неба склонны к ушным инфекциям (средний отит). Могут быть аномалии наружного уха, включая недоразвитие наружной части уха (микротия) или полное отсутствие наружной части уха (анотия). Если поражен 8-й черепной нерв, существует вероятность потери слуха. Зубные аномалии не редкость.

У некоторых пострадавших детей возникают проблемы с речью и задержки в развитии речи.

Пороки развития скелета конечностей встречаются у более половины детей с синдромом Мебиуса.

Пороки развития нижних конечностей включают косолапость и недоразвитие голеней; на верхних конечностях могут обнаружится перепонки пальцев (синдактилия), недоразвитие или отсутствие пальцев и/или недоразвитие рук.

У некоторых детей может быть патологическое искривление позвоночника (сколиоз), а примерно у 15% пациентов также наблюдается недоразвитие грудных мышц и груди на одной стороне тела.

У некоторых затронутых синдромом детей наблюдается задержка в достижении определенных вех, таких как ползание или ходьба, скорее всего, из-за слабости верхней части тела; однако большинство детей в конечном итоге наверстывают упущенное. Синдром Мебиуса редко связан с незначительной умственной отсталостью. Некоторые дети были классифицированы как имеющие расстройство аутистического спектра. Точная связь между синдромом Мебиуса и аутизмом неизвестна.

Некоторые исследования показали, что расстройства аутистического спектра чаще встречаются у детей с синдромом Мебиуса; другие исследования не подтвердили это и предполагают, что любые такие отношения завышены.

Синдром Мебиуса часто связан с различными социальными и психологическими последствиями.

Отсутствие мимики и неспособность улыбаться могут заставить наблюдателей неверно истолковать, что думает или чувствует больной человек.

Хотя клиническая тревога и депрессия не часто встречаются у детей и подростков с синдромом Мебиуса, пострадавшие могут избегать социальных ситуаций из-за опасений и разочарования.

Причины

Большинство случаев синдрома Мебиуса возникают случайно по неизвестным врачам причинам (спорадически) при отсутствии семейного анамнеза расстройства. Спорадические мутации в генах PLXND1 и REV3L также были идентифицированы у ряда пациентов, и было подтверждено, что они вызывают совокупность результатов, согласующихся с синдромом Мебиуса, при введении их животным.

Также есть редкие случаи, зарегистрированные в семьях. Скорее всего, синдром Мебиуса является многофакторной патологией, что означает, что генетические факторы и факторы окружающей среды играют определенную причинную роль. Возможно, что в разных случаях существуют разные причины (гетерогенность).

В семейных случаях есть свидетельства того, что синдром Мебиуса наследуется как аутосомно-доминантный признак. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Спектр находок при синдроме Мёбиуса свидетельствует о пороке развития заднего мозга. Для объяснения причины синдрома Мебиуса было предложено несколько разных теорий.

 Одна из гипотез заключается в том, что расстройство является результатом ослабленного или прерванного кровотока (ишемии) к развивающемуся плоду во время беременности (внутриутробно). Недавние исследования показывают, что недостаток крови влияет на определенные области нижнего ствола мозга, которые содержат ядра черепных нервов.

Это отсутствие кровотока может быть вызвано экологической, механической или генетической причиной. Тем не менее, причина синдрома остается неясной, и необходимы более фундаментальные и клинические исследования.

Затронутые группы населения

Синдром Мебиуса поражает мужчин и женщин в равных количествах. Расстройство присутствует при рождении. Точная частота и распространенность синдрома Мебиуса неизвестны. Согласно одной из заболеваемость в США составляет 1 случай на 50 000 живорождений.

Схожие расстройства

Симптомы и признаки следующих расстройств могут быть схожими с симптомами синдрома Мебиуса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Несколько исследователей сообщили о случаях, когда признаки синдрома Мебиуса возникают в связи с синдромом Польши. Она иногда называется «синдромом Польши-Мебиуса».

Синдром Польши характеризуется перепонками пальцев, отсутствием или недоразвитием пальцев или кистей рук, а также недоразвитием мышц грудной клетки и груди.

Польский синдром обычно возникает только на одной стороне тела (ипсилатеральный).

В медицинской литературе ведутся споры о том, представляют ли синдром Мебиуса, синдром Польши и синдром Польши-Мебиуса три различных расстройства или три различных проявления одного расстройства.

Наследственный врожденный паралич лица характеризуется изолированным параличом лицевого нерва, и подгруппы болезни имеют другие связанные признаки, включая потерю слуха и косоглазие.

Наследственный врожденный паралич лица отличается от синдрома Мебиуса наличием полного горизонтального взгляда. У пациентов с данной патологией были идентифицированы мутации HOXB1 на хромосоме 17q21.

Человеческие HOXA1 синдромы представляют собой редкие нарушения со сложными неврологическими и системными проявлениями. Спектр и типы клинических результатов у пациентов, страдающих этим заболеванием, сильно различаются. Пострадавшие люди имеют феномен Дуэйна («паралич сопряженного взгляда»), который характеризуется ограничением боковых движений глаз.

Потеря слуха, задержки в развитии, а также спектр внутренних сонных артерий и пороков развития позвоночника также были задокументированы. Лицевая асимметрия и незначительные пороки развития внешнего уха также иногда присутствуют.

Пострадавшие люди могут также показать признаки когнитивных и поведенческих нарушений, а некоторые люди были классифицированы как расстройства аутистического спектра.

Существуют и другие причины врожденного паралича лица, в частности, микросомия полушария лица и, возможно, родовая травма. Есть также приобретенные типы лицевого паралича. Синдром Мелькерссона-Розенталя характеризуется внезапным началом в детстве/подростковом возрасте, двусторонней или односторонней слабостью лица, хроническим отеком лица (особенно губ) и нахмуренным языком.

Другие возможные причины:

Диагностика

Диагноз синдрома Мебиуса основан на характерных признаках/симптомах, подробном анамнезе пациента и тщательной клинической оценке. Не существует диагностических тестов, подтверждающих диагноз синдрома Мебиуса. Чтобы исключить другие причины лицевого паралича могут быть выполнены дополнительные специальные тесты.

Лечение

Специального курса терапии синдрома Мебиуса не существует. Лечение синдрома Мебиуса направлено на терапию конкретного нарушения у каждого человека. Обычно этими детьми занимается многопрофильная команда, часто в черепно-лицевом центре. К вовлеченным специалистам относятся:

  • педиатры;
  • неврологи;
  • пластические хирурги;
  • специалисты по уху, носу и горлу (отоларингологи);
  • ортопеды;
  • зубные специалисты;
  • логопеды;
  • специалисты по оценке и лечению нарушений слуха (аудиологи);
  • специалисты по лечению нарушений зрения (офтальмологи) и другие медицинские работники.

Корректирующие процедуры паралича лица включают пересадку мышц и/или трансплантатов нервов из другой области лица или тела.

Старая процедура, известная как перенос сухожилия височной мышцы, включает в себя взятие височной мышцы, одной из мышц, обычно используемой для жевания, и перенос ее в уголки рта. Этот же тип операции может также использоваться для улучшения закрытия век.

Если паралич только на одной стороне (односторонний), прибегают к варианту «пересадки поперечного лицевого нерва».

Процедура включает в себя извлечение чувствительного нерва с икры, прикрепление его к ветви функционирующего лицевого нерва на нормальной стороне лица и затем ожидание, пока регенерирующие нервные волокна пересекутся на лицевой стороне и достигнут парализованной, сцепляя его с двигательным нервом тонкой мышцы, передаваемым на лицо микроваскулярным анастомозом.

Самая последняя процедура включает микрососудистый перенос мышцы бедра к лицу и соединение нервов, которые обычно снабжают мышцу жевательной мышцы. Эта операция показала замечательные результаты с точки зрения речи, мобильности лица и самооценки.

Физическая терапия может быть необходима для людей с различными ортопедическими нарушениями. Трудовая терапия также может быть полезной, особенно у пациентов с аномалиями рук, пальцев рук и ног. Логопедия также может быть необходима для некоторых пострадавших детей.

Косоглазие обычно корректируется хирургическим путем, хотя некоторые врачи рекомендуют отложить эти процедуры, поскольку состояние иногда улучшается с возрастом.

Операции также могут быть необходимы для различных пороков развития скелета, затрагивающих конечности и челюсти.

Прогноз

Лекарств от синдрома Мебиуса нет. Несмотря на нарушения, которые характеризуют расстройство, надлежащий уход и лечение синдрома дают многим людям нормальную продолжительность жизни.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/sindrom_mebiusa/

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и методы лечения

Синдром Мебиуса – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мебиуса, также известный как синдром Мебиуса , является редким неврологическим расстройством, симптомы которого уже появляются у новорожденных. Это патология, которая влияет на движение и контроль различных мышц лица, а также вызывает другие важные проблемы в других частях тела.

Ниже мы увидим, что известно о причинах синдрома Мебиуса, каковы его основные симптомы и какие виды лечения рекомендуются для лечения пациентов с этим неврологическим заболеванием.

  • Может быть, вы заинтересованы: «15 самых частых неврологических расстройств»

Симптомы синдрома Мебиуса

Как мы уже видели, основные симптомы этой патологии связаны с Плохой контроль над мышцами лица , хотя они не единственные проявления болезни. Это более подробное объяснение признаков патологии:

1. Проблемы при попытке двигать мышцы лица

Ухудшение черепных нервов, особенно VI и VII, означает, что движение век не может быть хорошо контролируется. ограничить репертуар выражений лица , Лицо, кажется, было “заморожено”.

2. Гипотония

Проблемы с двигательными нервами делают что многие мышцы деградируют из-за неиспользования .

3. Нарушения глазной координации

Чтобы хорошо работать, глазам нужна высокая степень координации в работе маленьких мышц лица, поэтому небольшие дефекты в этих движениях заметны в этой части тела. Кроме того, Ухудшение VI черепного нерва может привести к косоглазию .

4. Сложность координации губ и языка

Другой типичный симптом синдрома Мебиуса, который также обычно вызывает дизартрию (затруднение произношения и речи в целом.

5. Пороки развития стоп

Многие люди с синдромом Мебиуса они теряют ноги при ходьбе , ориентируя растения вглубь, что приводит к порокам развития.

6. Проблемы социализации

Это следствие вытекает из трудностей в движении мышц лица, то, что имеет большое влияние на общественную жизнь не используя нормальные выражения лица.

7. Изменения в глотании

Затраты на глотание из-за проблем с движением языка. Удушье и кашель нередки.

8. Сухость во рту и заболевания полости рта

Не закрывая рот, оно высыхает, а микробы размножаются , Это, например, может вызвать инфекции, пороки развития или кариес и другие проблемы с зубами и деснами.

9. Проблемы с дыханием

Пороки развития челюсти и неспособность хорошо закрыть рот приводят к появлению некоторых осложнений при дыхании, особенно во время сна.

Причины этой патологии

Известно, что синдром Мебиуса Особенно поражает черепные нервы VI и VII , хотя они могут также повредить другие черепные нервы, которые покидают ствол мозга. Однако точный биологический механизм, вызывающий эту деградацию, неизвестен (отчасти потому, что это редкая патология).

Тем не менее, есть некоторые теории о том, что может происходить в здоровье пациентов с этим неврологическим расстройством.

Например, хотя наследственность этого синдрома низкая, что означает, что он обычно возникает у детей отцов и матерей, у которых нет симптомов, или у отцов или матерей, которые их выражают, гены REV3L и PLXND могут быть вовлечены .

Также утверждается, что синдром Мебиуса может быть вызван проблемами во время внутриутробного развития, связанными с экологическими или генетическими изменениями, такими как прекращение притока крови к мозгу эмбриона.

лечение

В настоящее время не существует известного метода вмешательства, который гарантировал бы определенное излечение синдрома Мебиуса с хорошим пределом вероятности. Таким образом, лечение, применяемое у пациентов с этой патологией, ориентировано не на излечение, а на смягчить негативное влияние симптомов и помощь для социализации и трудоустройства.

В этом смысле, междисциплинарная работа необходима между различными медицинскими работниками, такими как нейропсихологи, неврологи, логопеды, педиатры и клинические и медицинские психологи, среди других.

В психотерапии вы можете работать через когнитивно-поведенческую терапию, чтобы изменить ограничивающие убеждения и повысить самооценку пациентов, а также обучить их социальным навыкам, которые наряду с работой логопедов помогут сломать изоляцию, которая часто страдает эти люди.

Вы также можете прибегнуть к хирургическому вмешательству, чтобы исправить возникающие пороки развития, хотя всегда пытаетесь исправить плохие позы чтобы они больше не появлялись в будущем.

Неонатолог, невролог Ответы на вопросы: “Нейропатия лицевого нерва центрального генеза”. (April 2020)

Источник: https://ru.yestherapyhelps.com/moebius-syndrome-causes-symptoms-and-treatments-12859

Синдром мебиуса

Синдром Мебиуса – причины, симптомы, диагностика и лечение

Редкое неврологическое заболевание, поражающее нервы, контролирующие мимику лица

Синдром Мебиуса (также называемый синдромом Мебиуса) – это редкое неврологическое состояние, которое может поражать несколько черепных нервов, особенно те, которые контролируют мышцы лица.

В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют с рождения (врожденно отсутствуют). Отсутствие этих нервов приводит к характерному параличу лица и другим симптомам синдрома Мебиуса.

Другие симптомы синдрома Мебиуса

В некоторых случаях слаборазвитые мышцы грудной клетки связаны с другим состоянием, называемым синдромом Польши (или аномалией Польши). У людей с польским синдромом отсутствует часть одной из больших мышц грудной клетки (большая грудная).

Это ненормальное развитие может придать груди вогнутый вид и, как правило, вызывает слабость верхней части тела, а иногда и аномалии грудной клетки. Эти недостающие мышцы, как правило, влияют только на внешний вид, и люди с этим заболеванием не испытывают никаких проблем со здоровьем, непосредственно связанных с этим заболеванием.

Однако, у людей, которые также имеют синдром Мебиуса, могут быть другие симптомы, которые влияют на движение.В некоторых исследованиях сообщается, что до 20-30% детей с синдромом Мебиуса также были диагностированы с расстройством аутистического спектра, хотя эта связь может быть завышена.

Поскольку люди с синдромом Мебиуса физически неспособны продемонстрировать выражение лица и могут изо всех сил смотреть людям в глаза, эти особенности могут быть истолкованы как аутистическое поведение, даже если они обусловлены физическими ограничениями.

У некоторых детей с синдромом Мебиуса могут наблюдаться двигательные, речевые или другие задержки. У большинства людей с этим заболеванием нет интеллектуальных нарушений, хотя предположения могут быть сделаны из-за их физической борьбы за речь и уникальных черт лица.

Причины синдрома Мебиуса

Точная причина синдрома Мебиуса не известна. Исследователи подозревают, что, как и многие другие редкие состояния, это, скорее всего, вызвано многими различными факторами (многофакторными). Воздействие на окружающую среду и генетика были вовлечены в некоторые исследования, но необходимы дополнительные исследования.

Редко синдром Мебиуса встречается в семьях (менее чем в 2 процентах случаев), предполагая, что в некоторых случаях может быть генетический компонент. Большинство случаев синдрома Мебиуса развиваются случайно (спорадически) у людей без семейного анамнеза.

Синдром Мебиуса встречается крайне редко.

Хотя точное число случаев во всем мире неизвестно, оно, по оценкам, приходится на каждые два-двадцать человек на миллион. Мужчины и женщины одинаково пострадали.

Диагностика синдрома Мебиуса

Не существует специального теста для диагностики синдрома Мебиуса. Поскольку это состояние присутствует при рождении, его обычно можно диагностировать во время тщательного обследования новорожденного.

Хотя конкретные проявления зависят от слаборазвитых или отсутствующих черепных нервов, существует три диагностических критерия для постановки диагноза синдрома Мебиуса.

Диагностические критерии:

  •     Паралич или слабость по крайней мере одной стороны лица (обычно обе)
  •     Боковое движение глаз парализовано
  •     Вертикальное движение глаз не повреждено

Медицинские работники могут проводить более специализированное тестирование (например, неврологические или офтальмологические исследования), чтобы исключить другие состояния, которые могут вызвать паралич лицевого нерва и другие симптомы синдрома Мебиуса.Очень важно, чтобы правильный диагноз был поставлен вскоре после рождения. Дети с синдромом Мебиуса, как правило, должны работать с командой медицинских специалистов, но чем раньше собраны группы по вмешательству и уходу, тем лучше долгосрочные результаты для пациентов.

Хотя синдром Мебиуса не прогрессирует, характер симптомов может представлять проблемы для каждого пациента индивидуально в зависимости от конкретных пораженных нервов, тяжести состояния и наличия оперативной диагностики, лечения и вспомогательных ресурсов.

Лечение синдрома Мебиуса

У каждого человека с синдромом Мебиуса будут разные потребности. Несмотря на то, что нет определенного лечения или лечения этого заболевания, команда специалистов может помочь координировать помощь людям с синдромом Мебиуса.

Поскольку диагноз обычно может быть поставлен при рождении или вскоре после него, ранние вмешательства, такие как физическая, профессиональная и логопедическая терапия, могут быть сделаны рано.

Тщательный осмотр глаз и постоянная поддержка офтальмолога могут помочь решить проблемы со зрением. При нарушении слуха можно обратиться к аудиологу.

Другие специалисты, которые могут быть вовлечены в уход, включают в себя:

  •     Педиатры и детские хирурги
  •     Специалисты по войне, горлу и носу
  •     Респираторные специалисты
  •     Неврологи
  •     Челюстно-лицевые хирурги
  •     Пластические хирурги
  •     Психиатры
  •     ортопеды

Хирургия синдрома Мебиуса

Если симптомы серьезны, может потребоваться операция. В некоторых случаях возможна пересадка нервов из других частей тела для замены отсутствующих черепных нервов.

Другие хирургические процедуры, которые могут быть необходимы, включают:

  •     Операция на глазу или веке, чтобы улучшить зрение и исправить косоглазие
  •     Оральная хирургия для решения стоматологических проблем
  •     Ортопедические процедуры (или нехирургические вмешательства, такие как шинирование) для улучшения подвижности
  •     Подтяжки или операция по исправлению сколиоза

Жизнь с синдромом Мебиуса

Хотя это состояние не считается генетическим, если синдром Мебиуса встречается в одной семье, генетическое консультирование может быть полезным.

В то время как дети с синдромом Мебиуса часто «догоняют» любые задержки в развитии или моторике, с которыми они сталкиваются, и у них нормальное интеллектуальное функционирование, им все равно может быть трудно в социальном отношении со сверстниками или в школе из-за уникальности их состояния.

Вспомогательные консультации и образовательные ресурсы могут быть полезны для семей.Если дети действительно испытывают трудности в учебе, например, из-за физических ограничений, таких как плохое зрение, могут быть рассмотрены специальные образовательные программы, репетиторство или обучение на дому.

Поскольку синдром Мебиуса встречается очень редко, некоторые родители могут отправить письмо или краткое объяснение учителю ребенка до того, как они пойдут в школу. Фонд синдрома Мобиуса имеет шаблон, который семьи могут использовать, чтобы начать этот разговор с воспитателями, педагогами и медицинскими работниками, которые могут быть незнакомы с этим заболеванием.

Слово от Health-Ambulance

Синдром Мебиуса обычно диагностируется при рождении, и быстрая диагностика и лечение важны для обеспечения того, чтобы человек с таким заболеванием получал необходимую ему поддержку.

В то время как у некоторых детей с синдромом Мебиуса могут наблюдаться двигательные или речевые задержки, они обычно являются результатом физических симптомов, связанных с ртом или мышцами конечностей.

Большинство людей с синдромом Мебиуса не имеют никаких интеллектуальных задержек, хотя некоторые исследования показали, что дети с синдромом Мебиуса могут чаще иметь расстройства аутистического спектра. Хотя нет окончательного лечения или лечения, есть множество вариантов лечения, включая профессиональную и физиотерапию и специализированную хирургию.

Источник: http://Health-ambulance.ru/3383-moebius-syndrome.html

Синдром Мебиуса: фото, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Мебиуса – причины, симптомы, диагностика и лечение

Сложно представить себе человека, который не может смеяться, плакать и выражать какие-либо эмоции. Однако такие люди есть, и им поставлен страшный диагноз – синдром Мебиуса. Фото таких людей на первый взгляд может показаться вполне нормальным, но при живом общении понимаешь, что их лицо совершенно обездвижено.

Это врожденная аномалия, развивающаяся по основной причине из-за неправильного строения черепно-мозговых нервов. Паралич лицевого нерва – один из самых страшных пороков человеческого организма. Характеризуется он отсутствием мимики, лицо кажется застывшим и похожим на маску.

Историческая справка

Впервые в медицине был описан синдром в 1892 году немецким невропатологом и психиатром Паулем Мебиусом. Аномалия эта встречается крайне редко, максимум 10-20 раз на 1 миллион родившихся детей.

Немецкий врач Пауль Юлиус Мебиус родился в 1853 году в Германии и прожил там всю свою жизнь. Ученый исследовал клиническое развитие прогрессивного паралича, нервно-психические отклонения при тиреотоксикозе. Сделал описание офтальмоплегической мигрени, назвав ее болезнью Мебиуса.

Предполагаемые причины развития

Самой тяжелой формой патологии принято считать синдром Мебиуса, причины развития которого до конца медицине еще неизвестны. Мнения исследователей и специалистов разделились.

  • Первые считают, что причина в неправильном развитии черепно-мозговых нервов.
  • Вторые уверены, что это пагубное влияние деструктивных процессов, развивающихся вследствие кислородного голодания ребенка в утробе матери.
  • Третьи в качестве основной причины образования недуга указывают аномальное развитие моторного лицевого центра.

Синдром Мебиуса – это заболевание довольно старое и весьма загадочное. Это врожденная аномалия лицевых мышц, из-за чего полностью отсутствует мимика. Паралич может быть одно- или двухсторонним. Человек никак не реагирует на внешние раздражители, не улыбается, не хмурит брови, полностью лишен эмоций.

У детей плохо развит сосательный рефлекс, они не могут самостоятельно глотать еду и воду из-за ослабленной функции языка. Нередко недуг встречается у нескольких членов семьи.

Симптомы заболевания

Синдром Мебиуса – врожденное неврологическое расстройство, встречающееся довольно редко. У людей с такой патологией отсутствует способность двигать мышцами лица, глазами из стороны в сторону. Такое заболевание влечет за собой серьезные нарушения в работе опорно-двигательной системы и деформирование стоп.

Основное клиническое проявление синдрома – это ограничение подвижности, но есть и другие, ярко выраженные, подтверждающие, что это синдром Мебиуса, симптомы:

  • анатомические аномалии;
  • деформированная стопа;
  • затруднения в глотании и сосании;
  • расстройства сенсорного восприятия;
  • ослабление функций языка;
  • нарушение зрения.

Также наблюдается нарушение вестибулярной возбудимости и отсутствие слезной секреции. Кожа больного человека на лице натянутая, без морщин даже при смехе или плаче. По отношению к подкожной клетчатке она не смещается, уголки рта всегда опущены.

Порок сопровождается аномалией конечностей, такой как синдактилия, косолапость, брахидактилия и добавочные пальцы. При частичном параличе в процессе участвуют в основном мышцы верхней части лица, ткани так не отвисают, как при приобретенном заболевании.

Диагностика патологии

Довольно редко встречается такая аномалия, как синдром Мебиуса. Диагностика поэтому, особенно у маленьких детей, затруднена и часто приводит к неправильному диагнозу, более опасному и требующему оперативного лечения, например:

  • церебральный паралич;
  • слепота;
  • глухота.

Обследование и дальнейшая терапия ведутся в этом направлении.

Современная медицина пока не может до конца изучить причину появления такого недуга, следовательно, излечить его полностью тоже не представляется возможным. Ведутся исследования и изучения генетического материала больных на уровне хромосом в поисках мутаций клеток.

Сегодня врачи ставят перед собой задачу помочь родителям детей, страдающих таким синдромом, в поддержании нормальной жизнедеятельности на каждом этапе жизни. Это возможно при проведении коррекции речи, косоглазия, походки.

Своевременная диагностика необходима не только для обнаружения разных форм отклонений в развитии, но и оценки степени развития психических функций и выявления психологических и клинических механизмов нарушений.

В диагностику аномального развития входит психолого-педагогическое и клинико-генетическое исследование. Оно проводится для определения уровня задержки в развитии эмоционально-поведенческом, интеллектуальном и речевом. Также влияет на установление связи основного заболевания с другими патологическими проявлениями, возрастом и неврологическим состоянием пациента.

Психология социальных отношений

Операция эта достаточно сложная с технической стороны, ее продолжительность редко составляет меньше 8 часов. После нее пациенты реабилитируются еще в палате интенсивной терапии в течение двух дней. К счастью, большинство людей, страдающих таким пороком, ведут нормальную жизнь, работают, создают семью, рожают детей.

Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться. Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и имеет выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается лишь у 10% больных.

Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что испытывает в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.

Маленьким детям свойственно выражать разные эмоции и довольно часто, поэтому ребенка, страдающего синдромом Мебиуса, сразу видно. Он никак не реагирует на внешние раздражители, не плачет, не смеется и даже с трудом моргает. Только по звукам можно смутно понять, что нужно малышу.

С самого рождения у таких детей лицо неподвижно, имеется четкая асимметрия, приоткрытый рот, глазки плохо закрываются, следить за предметами ребенок может, только двигая головой. Редко наблюдается задержка психического развития, больному требуется массаж не только лица, но и языка, развивающие занятия по артикуляции.

Симптомы у новорожденного

Синдром Мебиуса – наследственная патология, тип наследования аутосомно-рецессивный или реже доминантный. При синдроме еще в роддоме мама замечает, что мимика у ребенка неестественная, он не плачет и не закрывает глаза иногда и ночью. У таких детей встречаются и аномальные пороки:

  • отсутствие или сращивание пальцев;
  • деформация ушных раковин;
  • эпикантус.

Хотя конкретных причин возникновения болезни еще не установлено, врачи предполагают, что прием препаратов и наркотических веществ во время беременности повышает риск возникновения патологии. Полностью синдром Мебиуса у детей не излечивается, хотя с возрастом его проявление становится мягче.

Тренинги по улучшению навыков общения

Благодаря специальным тренингам, которые организуют датские профессора, у людей, страдающих синдромом Мебиуса, улучшаются социальные навыки общения. Целью тренинга является активизация паралингвистических средств общения при помощи интонации и разных жестов.

Эффективность занятий была доказана неоднократно опытами и наблюдениями, во время диалога больные перестают чувствовать нервозность, не суетятся и становятся раскованнее. По оценке результатов самих больных, улучшений многие не чувствуют.

Соавтором проекта является Кэтлин Богар, которой поставили диагноз синдром Мебиуса. Построившая карьеру и ставшая успешным доктором, в своей работе она преследует главную цель – разработать программу, которая поможет адаптироваться в социуме людям, страдающим синдромом Мебиуса.

Источник: https://FB.ru/article/249310/sindrom-mebiusa-foto-simptomyi-diagnostika-lechenie

Признаки и лечение синдрома Мебиуса у детей

Синдром Мебиуса – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мебиуса – это состояние, которое влияет на развитие черепных нервов VI и VII, либо на одной, либо на обеих сторонах головы.

Он назван в честь невролога П. Дж. Мебиуса, который изучил это состояние в 1888 году. По оценкам, он затрагивает около 1 из 50 000 до 1 на 500 000 новорожденных. Поражаются мужчины, женщины в равной степени.

Анатомия черепных нервов

Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные – из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг.

Моторные – контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.

Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот.

VI черепной нерв – моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII – смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы.

Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.

Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.

Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:

  • Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
  • Неполный синдром здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
  • Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.

Генетические факторы

Изменения в хромосомах 3, 10, 13 могут быть причиной. Однако семейная история не может быть выявлена ​​в большинстве случаев.

Факторы окружающей среды

Факторы окружающей среды, такие как определенные лекарства или наркотики, употребляемые во время беременности, могут привести к появлению ребенка с расстройством. Они вызывают изменения притока крови в мозг, откуда возникают черепные нервы, тем самым влияя на их развитие.

Узнать больше  Болезнь Дюшенна – обзор

Вызывают эмбриональный дефект мозга, приводя к состоянию.

Симптомы

Особенности синдрома Мебиуса присутствуют с момента рождения. Они включают следующее:

Парез или паралич лица

Слабость или паралич лицевых мышц является основной особенностью. В результате ребенок:

  • Имеет трудности с грудным вскармливанием. Необходимо кормить специальной бутылкой. Можно отметить дросселирование под углами рта. Рот обычно остается открытым. Речь затронута.
  • Недостатки мимики. Ребенок не может улыбаться или хмуриться, что приводит к маску-подобному лицу.

Эти две особенности мешают взаимодействию матери и ребенка в начальный период после рождения.

Также поражаются мышцы век и вокруг глаз. Старшие дети не могут поднять брови. Неполное закрытие век приводит к сухости глаз, повреждению роговицы из-за чрезмерного воздействия.

Отсутствие выражений на лице мешает социальной коммуникации.

Проблемы с движением глаз

Из-за паралича боковой мышцы, глаза не поворачиваются наружу. В результате ребенок должен перемещать голову во время чтения или вслед за движениями объектов. Может присутствовать Squint. Не затрагиваются вертикальные движения глаз.

Вовлечение других черепных нервов

Могут присутствовать симптомы из-за участия других черепных нервов: 5, 8, 9, 10, 11, 12.

Интеллект обычно нормальный, хотя задержки развития отмечаются около 1 года. Дети склонны догонять сверстников к 5 годам.

Врожденные аномалии

Дети с синдромом Мебиуса часто страдают от врожденных пороков развития. Они могут включать:

Опорные

Костные, мышечные аномалии рук, ног. Косолапость, отсутствие пальцев, короткие пальцы или даже раздвоение руки. При косолапости, когда ноги поворачиваются внутрь у лодыжек, является одной из самых распространенных костных деформаций.

Грудь с одной стороны тела может быть недостаточно развита. Тонус мышц слабый.

Лицевые

У ребенка бывает небольшой подбородок, состояние которого называется микрогнатия. Зубы могут отсутствовать или смещаться. Рот маленький с коротким или необычно сформированным языком. Небо высокое, арочное или с расщелиной.

Эти особенности добавляют проблем при развитии речи и кормлении. Наружное ухо может отсутствовать или быть недостаточно развито. Потеря слуха происходит если затронут VIII нерв.

Хирургическое лечение

Тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства. Хирургические методы лечения паралича лица включают следующее:

  • «Операция улыбки», где мышца бедра, называемая gracilis, переносится на лицо и связывается с нервами, снабжающими мышцы. Необходим массажа лица, чтобы она могла функционировать. В настоящее время эта операция считается лучшим вариантом для состояния.
  • Перенос сухожилия височного сустава. Височная мышца лица переносится в углы рта, «кросс-лицевой трансплантат нерва» делается при случаях одностороннего паралича.

Другие деформации, такие как деформации конечностей, челюсти, могут потребовать хирургического лечения.

Более тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства в виде трансплантации без мышечной массы, иннервируемой двигательными нервами.

Можно ли излечить?

Синдром Мебиуса нельзя полностью вылечить. Однако симптомы и осложнения легко контролировать и лечить с помощью поддерживающих мер.

Усиливается ли по мере взросления?

Нет. Он не является прогрессирующим расстройством, не ухудшается по мере взросления. Однако пациент может страдать от осложнений, требующих лечения. К ним относятся:

  • Плохое питание из-за трудностей с глотанием;
  • Аспирационная пневмония из-за аспирации содержимого желудка в легкие;
  • Изъязвление роговицы из-за чрезмерного воздействия;
  • Средняя инфекция уха из-за лицевых деформаций.

Как предотвратить

Так как большинство случаев не имеют семейной истории, генетическое консультирование может оказаться не слишком полезным. Избегание воздействия не назначенных лекарств, запрещенных наркотиков, токсинов во время беременности помогает уменьшить заболеваемость синдромом Мебиуса и другими врожденными аномалиями.

Риск сердечных заболеваний

Дети с синдромом Мебиуса редко страдают от сердечных заболеваний. Иногда встречается декстрокардия (сердце расположено в правой части сердца, а не слева), дефект межжелудочковой перегородки или аномальные прикрепления больших кровеносных сосудов к сердцу (перенос больших сосудов или полное аномальное легочное венозное соединение).

Источник: https://ovp1.ru/nevrologicheskie/mebiusa

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.